TALASEMIA

Son un grupo de polifacético de trastornos heredados, causados  por mutaciones genéticas que disminuyen o anulan por completo la síntesis de una o más de las cadenas de globina del tetrámero de la hemoglobina. Cooley  y Lee describieron por primera vez una forma grave de anemia asociada con esplenomegalia y alteraciones óseas que se encontraba en los niños pequeños (3). La enfermedad luego se denomino  talasemia (del griego talassa, que significa mar), porque los primeros casos se observaron en individuos cuyos antepasados eran originarios de las tierras que bordean el Mediterráneo. Durante la década 1940 se conoció el verdadero carácter genético de este trastorno.  La enfermedad descrita por Cooley, es el estado homocigoto para el gen autosómico anormal que codifica la síntesis de la cadena beta de la globina, que se conoce como talasemia mayor. Los estados heterocigotos, asociados con alteraciones hemáticas mucho más leves, se conocen como talasemia menor.

Las formas más leves, sobretodo heterocigotos, son el defecto genético más frecuente de los seres humanos, en tanto que las formas más graves pueden causar morbilidad y mortalidad elevadas. La talasemia no es una sola enfermedad, sino un grupo de trastornos que pueden definirse como una afección en la que una disminución de la tasa de síntesis de las cadenas de globina conduce a un desequilibrio de la síntesis  de las cadenas, a la producción de una hemoglobina defectuosa y al deterioro de los eritrocitos o sus precursores por el aumento de la cadena de globina que se produce en exceso. “Por lo general está deteriorada la síntesis de la cadena alfa o beta de la hemoglobina A (HbA; α,β); las talasemias se denominan según la cadena afectada.

Referencias

Cooley’s Anemia Foundation, About Thalassemia,http://www.cooleysanemia.org.