Talasemia Intermedia

La talasemia intermedia es el término usado para describir a los pacientes que pueden mantener un nivel mínimo de hemoglobina de alrededor de 7 g/dL o más sin necesidad de transfusiones. Su desequilibrio de síntesis de cadenas alfa y beta se encuentra entre el observado en el rasgo de talasemia mayor, y por ende su fenotipo clínico se encuentra en general entre los extremos de la talasemia mayor dependiente de transfusión y la forma asintomática. Los pacientes con talasemia intermedia pueden ser homocigotos para las mutaciones que causan un descenso leve de expresión de la beta-globina, o pueden ser heterocigotos dobles para estas mutaciones leves y para una mutación que causa una reducción más importante en la expresión de la beta-globina. La herencia simultanea de una α-talasemia pueden permitir que los homocigotos para una mutación mas grave betatalasemica sigan siendo independientes de la transfusión, porque la proporción de cadenas alfa/ cadenas beta es mas equilibrada, la mayor capacidad de producción de la cadena gamma de la globina, producida por el cambio de un mecanismo de no delecion a uno de delecion, con el aumento resultante de la HbF, producida un cuadro de talasemia intermedia. Las formas de delecion de la δβ-talasemia entran en esta categoría, y los individuos homocigotos para estas mutaciones, o heterocigotos compuestos para la δβ-talasemia y una mutación β-talasemia, tienen talasemia intermedia. La herencia simultánea de un locus triplicado para alfa-globina (ααα) también es causa de talasemia intermedia en individuos heterocigotos para β-talasemia. La morfología de los eritrocitos de la talasemia intermedia es similar a la descrita antes para la talasemia mayor. La electroforesis puede revelar un 2 a un 100% de HbF hasta un 7% de HbA₂ y 0 a 80% de HbA, seguir con el fenotipo del individuo. La HbF se encuentra distribuida de forma heterogénea entre las células circulantes. La evolución clínica es variable, desde una enfermedad leve a pesar de una anemia ligeramente grave, hasta intolerencia grave al ejercicio y fracturas patológicas. Los pacientes con talasemia intermedia también pueden padecer problemas de sobrecarga de hierro aunque no reciban transfusiones. La eritropoyesis notablemente acelerada, aunque ineficaz, aumenta el recambio de hierro plasmático y provoca un incremento de la absorción gastrointestinal de hierro. Por esta razón, las complicaciones cardíacas y endocrinas se presentan 10 a 20 años después en los pacientes con talasemia intermedia con respecto a los que reciben trasnfusiones regulares.

Diagnostico prenatal

Las mutaciones de la β-talasemia por lo general pueden detectarse por análisis directo de ADN obtenido del feto, ya sea por biopsia de las vellosidades corionicas o por amniocentesis. El ADN se analiza por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y por métodos de hibridación molecular para buscar la presencia de mutaciones talasémicas.

Referencias

Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 359-560.

Cohen, A.R, et al thalassemia, hematology, 2004, American Society of hematology, paginas 14-34