HEMOGLOBINOPATIAS
Las hemoglobinopatías entre las que se destacan las talasemias y la anemia depranocitica o de células falciformes, son trastornos hereditarios. En la actualidad aproximadamente un 5 % de la población mundial es portadora de un gen de la hemoglobina potencialmente patológico es decir personas sanas que han heredado solo un gen mutante de uno de sus progenitores, Cada año nacen en todo el mundo aproximadante 300 000 niños con talasemicos (30%) y depranocitosis (70%), a nivel mundial el porcentaje e portadores de talasemia es mayor que el de portadores de depranocitosis.
Algunos genes de hemoglobinopatías (α-thal, β-thal y Hbs) causan enfermedad (talasemia α, talasemia β y anemia depranocitica, respectivamente) pero otros solo causan manifestaciones clínicas graves cuando se combinan con alguno de los genes del primer grupo. Aunque la presencia de un único gen anormal puede conferir protección contra el paludismo, la herencia de dos genes anormales produce hemoglobinopatías y hace que desaparezca dicha protección. La talasemia beta es la hemoglobina mas frecuente en la cuenca mediterránea, Oriente Medio y Asia. Sin embargo La talasemia alfa grave es frecuente en Asia Sudoriental, y la anemia drepranocitica predomina en África.
El aumento mundial de las migraciones ha introducido las hemoglobinopatías en muchas zonas donde originalmente no eran endémicas.
Diferencia entre hemoglobinopatías y talasemia
En principio cualquier alteración de la hemoglobina podría decirse que es una hemoglobinopatía, lo que ocurre es que se prefiere este término para designar a aquellas situaciones en las que la alteración de la hemoglobina está producida por un simple cambio en un aminoácido de la cadena de la globina (por lo tanto es un cambio cualitativo) mientras que el termino talasemia se refiere a las situaciones en las que hay defecto total o parcial en la síntesis de una de las cadenas de la globina (tratándose por lo tanto de una alteración cuantitativa) y se nombra según el tipo de cadena donde este el defecto ( por ejemplo, si está en una α será una alfa talasemia, etc.)
Diferencia entre hemoglobinopatías y talasemia
En principio cualquier alteración de la hemoglobina podría decirse que es una hemoglobinopatía, lo que ocurre es que se prefiere este término para designar a aquellas situaciones en las que la alteración de la hemoglobina está producida por un simple cambio en un aminoácido de la cadena de la globina (por lo tanto es un cambio cualitativo) mientras que el termino talasemia se refiere a las situaciones en las que hay defecto total o parcial en la síntesis de una de las cadenas de la globina (tratándose por lo tanto de una alteración cuantitativa) y se nombra según el tipo de cadena donde este el defecto ( por ejemplo, si está en una α será una alfa talasemia, etc.)
Referencias
Jesús San Miguel, Fermín Sánchez, 2002, Cuestiones en hematología, segunda edición, Editorial Harcourt, ElServier España. Pág. 30, 31.
Jesús San Miguel, Fermín Sánchez, 2002, Cuestiones en hematología, segunda edición, Editorial Harcourt, ElServier España. Pág. 30, 31.
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