La fisiopatología de todas las talasemias se debe casi por completo al desequilibrio de la síntesis de las cadenas de globina. En la β-talasemia estos producen falta de hemoglobina en los precursores eritriodes, y por consiguiente eritrocitos pequeños e hipo crómicos. Sin embargo, lo mas importante, es el exceso de cadenas de globina no pareadas, que precipita dentro de las células en desarrollo, causando daño a la superficie de las membranas, tanto de las células en desarrollo como de los eritrocitos maduros. Eso causa una eritropoyesis ineficaz (las células se destruyen en la medula ósea) o una hemolisis prematura de los eritrocitos periféricos por eliminación por parte de los macrófagos. Los individuos con β-talasemia son asintomáticos durante la vida fetal y hasta los 4 a 6 meses de edad, porque la HbF (α,y) es la hemoglobina circundante que predomina. Solo presentan síntomas después del cambio de gamma a beta. En la α-talasemia, la falta de producción de cadenas alfa tiene consecuencias diferentes. Debido a que las cadenas alfa son compartidas por la hemoglobina fetal y la adulta, la producción defectuosa de cadenas alfa tiene como resultado un exceso de producción de otras cadenas, en la vida fetal y adulta. En el feto hay exceso de producción de cadenas gamma, que forma tetrámeros y. como estos son solubles , no precipitan en la medula y por consiguiente no provocan eritropoyesis ineficaz grave. Estos tetrámeros precipitan a medida que el eritrocito maduro envejece en la sangre y forman cuerpos de inclusión (similares a los de Heinz). El bazo por lo general elimina estas células con inclusiones y se pone en marcha un proceso hemolítico. Los eritrocitos también son microcíticos o hipo crómicos debido a la falta de síntesis de la Hb de Bart tiene una afinidad muy alta por el O2 y por consiguiente son trasportadores ineficaces de oxigeno.
Defectos genéticos que causan talasemia
La clonación molecular , la secuenciación de ADN y el analisis funcional de genes clonados revelaron diferentes defectos a nivel molecular. Entre los tipos de defectos genéticos que causan una disminución o ausencia de producción de una cadena de globina en particular, y por consiguiente talasemia, se encuentran los siguientes:
· La mutación de un solo nucleótido (o mutación puntual) que interfiere con uno de los pasos críticos de la producción de ARN mensajero (ARNm) lo que disminuye su cantidad.
· Sustituciones de bases que alteran la función promotora, el procesamiento de ARN o la traducción del ARNm, o trasforman un codón en un codón sin sentido, que produce la finalización prematura de la traducción o la inserción de un aminoácido incorrecto.
· Mutaciones de inserción o delecion dentro de la región codificadora dentro de ARNm, que crean cambio del marco de lectura que impiden la síntesis del poli péptido de la globina completo y normal.
· Grandes deleciones dentro de los grupos alfa o beta globinas que eliminan uno más genes, o alteran la regulación de los genes restantes en el grupo.
Todos estos defectos genéticos o mutaciones heterogéneas disminuyen o anulan la síntesis de una cadena de globina y originan los síndromes talasémicos.
Referencias
Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 348-350.
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