Talasemias asociadas con variantes estructurales de la hemoglobina

HbS-talasemia

La HbS-talasemia es una anomalía genética heterocigota doble en la que un solo individuo hereda los genes anormales para HbS y talasemia. La HbS-α-talasemia es bastante frecuente, porque tanto el gen para HbS como para α-talasemia son comunes en las oblaciones con ascendencia africana. Estos individuos tiene menos HbS que los que solo presenta el rasgo de células faciformes. Por lo general son asintomáticos. La expresión clínica la HbSS-α-talasemia es mas leve que la anemia de células faciformes. La cantidad de de HbF es proporcional con α⁰-talasemia tienen alrededor de un 16% de HbF y los que tienen α”-talasemia cerca de un 8%.

La HbS-β-talasemia es resultado de la herencia de un gen de β-talasemia de un padre y un gen de HbS de otro. La expresión clínica de la S-β-talasemia depende del tipo de mutación β-talasemica heredada. Los porcentajes de hemoglobinas son de alrededor del 30% del HbS, el 65%de HbA, el 4 al 5 de HbA y HbF en el rango que se encuentra en la anemia de células falciformes.

HbC-Talasemia

La β-talasemia también puede heredarse con la hemoglobina C (HbC) como consecuencia aparece un trastorno hemolítico moderadamente grave asociado con esplenomegalia, hipocromía y micromitosis con abundantes células en diana. El patrón de hemoglobina varia, según el tipo de gen de β-talasemia heredado. La HbC constituye un 65% al 95% de la hemoglobina total.

HbE-talasemia

La hemoglobina E(HbE)-talasemia es frecuente en el Sudeste asiático, donde ambas mutaciones genéticas son prevalentes. Debido a que la HbE se sintetiza en  menor proporción, como lo son las cadenas beta. El cuadro clínico puede ir desde una talasemia intermedia  hasta una enfermedad dependiente de las transfusiones, que es indistintinguible de la β-talasemia homocigota.

Referencias

Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 360-362.