Talasemia en el embarazo

Hidropesia fetal

La α-talasemia homocigota (- -/- -) es incompatible con la vida y se caracteriza por la ausencia total de síntesis de cadenas alfa. El lactante nace con hidropesía fetal, que es el edema causado por la acumulación de líquido seroso en los tejidos fetales como resultado de la anemia grave. La hemoglobina predominante es la Hb de Bart, junto con un 5 a 20% de Hb Portland y vestigios de HbH. La Hb de Bart tiene una alta afinidad con el oxigeno, por lo que no puede transportarlo a los tejidos. El feto sobrevive hasta el tercer trimestre debido a la presencia de Hb Portland, pero esta no es suficiente para soportar las etapas posteriores del crecimiento fetal y el feto afectado muero por anoxia. El feto nace pre- término, muerto, o muerto poco después del nacimiento. Además de anemia, edema y ascitis, el feto tiene hepatoesplenomegalia y cardiomegalia macroscópica. En el momento del parto hay anemia hipocromica microcitica grave, con numerosos eritrocitos nucleados en sangre periférica. La cavidad de la medula ósea esta agrandada y hay hiperplasia eritriode marcada, así como eritropoyesis extramedular.

Los embarazos hidrópicos son peligrosos para la madre porque producen toxemia y hemorragias postparto graves.

En el presente estos cambios pueden detectarse a mitad del embarazo por medio de la ecografía. Si ambos padres son portadores del gen α-talasemia menor, el diagnostico prenatal del estado homocigoto puede establecerse por análisis de endonucleasas de restricción de ADN obtenido de las vellosidades coriónicas o de una muestra de liquido amniótico. La ausencia de los genes para alfa-globina  establecen el diagnostico. La interrupción temprana del embarazo previene toxemia y hemorragias postparto en la madre. En los fetos, la hidropesia es comúnmente detectada a las 20 semanas de gestación, porque los sobrevivientes homocigotos de alfa talasemia a largo plazo son muy pocos y actualmente no hay tratamiento recomendado para estos fetos, por otra parte un diagnostico correcto es importante para el asesoramiento en el diagnostico de embarazos futuros.

Es una afección seria del feto o del recién nacido, en la cual se acumulan cantidades anormales de líquido en dos o más áreas corporales, causando hinchazón. La hinchazón grave puede interferir con la forma como trabajan los órganos del cuerpo y, con frecuencia, provoca la muerte del bebé poco antes o después del parto.

 

Anemia fetal

La anemia fetal es una causa conocida para  la hidropesía fetal, una de las causas más comunes de hidropesía en pacientes de Asia y el Mediterráneo es la Alfa Talasemia, este desorden recesivo es el causante de la formación anormal de tetrámeros de la cadena de beta hemoglobina, los cuales no pueden llevar oxigeno y por lo tanto se forma un excesivo hipoxia de tejido ( el cuerpo se ve privado del suministro adecuado de oxigeno).

La hemorragia feto maternal es relativamente común, y en raras ocasiones puede ser suficiente para que pueda causar hidropesía fetal, en la mayoría de estos casos la etiología por la hemorragia materno fetal o la transfusión es desconocida, este diagnostico se puede hacer por medio de la examinacion de la sangre periférica maternal, también es posible detectar la hemorragia fetomaternal por un elevado y anormal nivel del suero de la alfa proteína.

La deficiencia de la glucosa seis fosfato deshidrogenasa es común en la herencia de afroamericanos y personas del Mediterráneo, las mujeres son portadoras asintomáticas estos desordenes están caracterizados por crisis hemolíticas usualmente en respuesta al uso de varias drogas incluidas las sulfas, y aspirinas, se han reportado fetos masculinos afectados con anemia y hidropesía después de haber consumido estas drogas durante el embarazo. (8)

Los niños y los adultos poseen una hemoglobina diferente, llamada "hemoglobina del adulto (HbA). Cuando un bebe nace, la mayor parte de su hemoglobina es del tipo fetal, pero durante los primeros seis meses de vida es gradualmente reemplazada por hemoglobina del adulto. El problema en la talasemia es que el niño no puede producir suficiente hemoglobina del adulto. Por lo tanto, los niños con Talasemia Mayor están bien al nacer, pero se enferman antes de los dos años.

Referencias

Robert K. Creasy, Robert Resnik 1999, Maternal- Fetal Medicine, Cuarta Edición, Editorial W.B Saunders Company, pág. 776,777