El defecto o delecion de un gen en la β talasemia causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderado sin síntomas algunos. La delecion de dos genes ocasionan anemia más severa y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. Variantes mas graves, como la talasemia beta mayor pueden aparecer ictericia, ulceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo.
Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con mas lentitud y llegar a la pubertad mas tarde de lo normal.
Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente el diagnostico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina.
Ventaja de sufrir talasemia alfa
La α talasemia protege a los individuos que la portan frente a una enfermedad aun mas grave como lo es la malaria.
La malaria o paludismo, está producida por un parasito protista del genero plasmodium y es transmitida por un mosquito del genero Anopheles, la protección frente a esta enfermedad por parte de los individuos que posee α talasemia es debida a que Plasmodium solo es capaz de parasitar a los eritrocitos sanos.
La ventaja del heterocigoto se produce cuando un alelo que es deletéreo en su forma homocigoto, resulta, en cambio ventajoso en su forma heterocigota.
Este fenómeno es lo que se llama polimorfismo equilibrado. Esto se ve porque la distribución geográfica de la malaria se correlaciona con la de talasemias.
Como se transmite la enfermedad
Todas las formas de la talasemia son hereditarias, no se puede contagiar de las personas que la padecen, se transmite de padres a hijos.
Cuando ambos padres son portadores de genes de talasemia alfa, todos los hijos que tengan corren el riesgo de heredar uno de los tipos más graves de esta enfermedad. Las personas que tienen conocimiento de padecer una de estas enfermedades, las que tienen antecedentes familiares y las provenientes de alguno de los países donde la enfermedad es más frecuente deben consultar a un especialista en genética para averiguar si sus hijos podrían estar en riesgo. Cuando dos personas con talasemia beta menor(portadores que tienen una mutación en un solo genh de globina beta cada uno) tienen hijos juntos, existe un 25% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos herede un gen de talasemia de cada padre y padezca algún tipo grave de la enfermedad. Existe un 50% de posibilidades de que el niño herede uno de cada tipo de los genes y padezca talasemia beta menor como sus padres y un 25% de que el niño herede dos genes normales y no padezca la enfermedade en absolutos. Las posibilidades son las mismas para cada embarazo cuando ambos padres padecen talsemia beta menor.
Referencias
Referencias
Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 362.
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