Categorías y distribución geográfica

Las talasemias se dividen en β-talasemias, que incluyen todos los trastornos por reducción de cadenas de globina que afectan el grupo de genes beta del cromosoma 11, y α- talasemias, que involucran los loci α1 y α2 des cromosoma 16. Cada uno de los trastornos puede ser consecuencia de diversas deleciones (ausencia de una porción de un gen) y defectos que no implican deleciones, incluso los que tienen las mismas características  clínicas son heterogéneos a nivel genético. Las β-talasemias afectan sobre todo la producción de la cadena beta, pero también pueden involucrar las cadenas delta , ψ y épsilon. En este grupo se incluye la β- talasemia, en la que el loci gen beta de un cromosoma 11 no produce cadenas beta, la β: - talasemia que designa el defecto en el que la deficiencia de la producción de cadena beta es muy leve. Las (δβ) talasemias son aquellas en las que no se producen cadenas ni delta ni beta. En el estado homocigoto, estas se hayan dentro de los trastornos talasémicos heterogéneos de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (PHHF). La α-talasemia, por lo general causada por una delecion, involucra el gen α1 y α2 del cromosoma 16 (α-talasemia, denominada – α) o tanto el gen α1 como el gen α2 en el cromosoma 16 (α”talasemia, designada (- -)

Distribución geográfica



Area denomida el cinturon talasemico: Sur de Europa, Cuenca del Mediterraneo, Medio Oriente, Sudeste Asiatico y Oeste de America.

Aunque las talasemias se encuentran en todo el mundo, algunas formas son más frecuentes en poblaciones determinadas. La β-talasemia es más común en las poblaciones del Mediterráneo, como el sur de Italia y Grecia, donde del 5% al 10% de la población es heterocigoto para β-talasemia. También se encuentra en el Medio Oriente, en zonas de la India, Pakistán y a lo largo del Sudeste asiático. Es menso frecuente en África, pero se halla en bolsones aislados.

La α-talasemia es la frecuente en Tailandia, China, Filipinas y otros países asiáticos. En Tailandia la frecuencia del gen para las diversas formas de α-talasemia alcanza un 25%. También se encuentra en gran medida en toda África.

La distribución de la talasemia parece formar un cinturón a lo largo de los trópicos, donde el paludismo es prevalente. Incluso en estas áreas la prevalencia del gen es mayor en las alturas bajas, donde hay riesgo mayor de paludismo que en las montañas, donde esta atención es rara. Se sugirió que la frecuencia de talasemia en estas zonas puede deberse a la ventaja selectiva de las talasemias heterocigotas, que aumentan la resistencia al paludismo. El mecanismo por el que los eritrocitos talasémicos podrían proporcionar protección contra el paludismo no se conoce por completo. En época reciente, mediante cultivo de tejidos modificados, se demostró menos multiplicación del parasito en los eritrocitos de heterocigotos para β-talasemia. Se adelanto la teoría de que el parasito no puede adquirir los nutrientes suficientes por la digestión de hemoglobina de las células talasémicas. En otro estudio, los eritrocitos con rasgo de α-talasemia y  β-talasemia captaron niveles mayores de anticuerpos que los controles. Esto podría provocar una mayor eliminación de los eritrocitos parasitados y proporcionar así protección. La dificultad para documentar el mecanismo celular de resistencia Plasmodium falciparum en los eritrocitos talasémicos sugiere que la ventaja del heterocigoto puede ser pequeña. Sin embargo, la mortalidad elevada asociada con el paludismo en las regiones endémicas puede ser una fuerza selectiva lo suficientemente importante para amplificar un pequeño aumento de esta ventaja.


Referencias

1) Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 345-347.

2) www.talasemia-argentina.org.ar/tratamientos.php