La cura que tiene la talasemia es el transplante de medula ósea. Con el transplante de medula se logra curar el 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Solo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que esté en condiciones de ser donante.
Actualmente tambien se está utlizando para la cura de esta anemia y de otras la sangre del cordón umbilical de un hermano recién nacio, la sangre del cordón posee células indiferencidas, lo que se llama células madres que producen todas las demás células sanguíneas.
INVESTIGACIONES
Hoy en día los científicos están buscando mejores maneras de eliminar el exceso de hierro del cuerpo para prevenir o demorar la sobre carga de hierro. Están desarrollando y probando nuevos medicamentos quelantes del hierro orales y estudiando si la combinación de uno de estos medicamentos con deferoxamina puede resultar mas eficaz que cualquiera de los tratamientos por si solo. Los investigadores están estudiando la eficacia de ciertos medicamentos incluso la hidroxiurea,( medicamento que se utiliza para tratar la anemia falciforme) para la reactivación de los genes que producen hemoglobina fetal. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglina fetal antes del nacimiento, al nacer el sistema de producción de hemoglobina fetal se desactiva por razones genéticas naturales y se activa el sistema de producción de hemoglobina adulta. Los científicos están buscado la manera de activar este sistema de produccion de hemoglobina fetal y asi compensar la deficiencia de hemoglobina adulta de los pacientes que padecen talasemia beta. Los estudios realizados hasta ahora sugieren que el tratamiento con estas drogas puede ser de ayuda para algunos pacientes con talasemia beta intermedia.
Los investigadores están analizando la posibilidad de que un tratamiento alimentario por ejemplo a base de vitamina E, pueda ayudar a reducir el daño provocado en los órganos por la acumulación y hierro, otros continúan mejorando los métodos de trasplante de medula ósea que puede ofrecer curar a más niños que padecen de talasemia.
Algunos científicos están tratando de desarrollar una terapia genética eficaz que pueda ofrecer una cura par la talasemia, la terapia genética puede consistir en insertar un gen de globina alfa o beta normal en las células madre del paciente, lo que posiblemente les permitiría a estas células sanguíneas inmaduras producir glóbulos rojos normales.(6)
Inyección de genes contra la Talasemia
La talasemia, también llamada 'anemia del mar' o 'anemia mediterránea', es una enfermedad rara que afecta a decenas de personas en España y a millones en todo el mundo. Los pacientes, debilitados por la afección, suelen necesitar constantes transfusiones de sangre, a no ser que se sometan a un trasplante de células de la médula ósea, una intervención para la que no todos encuentran donante y que plantea importantes riesgos de rechazo.
Sin embargo, un equipo internacional de investigadores acaba de probar por primera vez lo que podría convertirse en el futuro en una alternativa a estos complicados tratamientos: la terapia génica.
Esta condición de anemia extrema es hereditaria y se debe a la mutación de un solo gen, encargado de codificar uno de los componentes de la hemoglobina, la proteína que forma los glóbulos rojos de la sangre. La terapia génica, que hasta ahora sólo se ha probado contra esta enfermedad en un varón de 18 años, comienza con la extracción de una muestra de la médula ósea del propio paciente.
Después se transforman las células madre que allí se encuentran, encargadas de formar la sangre, mediante la acción de un virus modificado, el cual porta los genes necesarios para fabricar hemoglobina con normalidad. Por último, las células alteradas se vuelven a inyectar al paciente.
En este caso, tal y como publica la revista 'Nature', el hombre se ha curado parcialmente y sus niveles de hemoglobina son ahora lo bastante altos para no necesitar las transfusiones sanguíneas, que recibía periódicamente desde la temprana infancia.
Aún tiene una anemia crónica, pero su calidad de vida ha mejorado considerablemente. Y, pasados 33 meses desde el inicio del tratamiento, no ha desarrollado leucemia, que es uno de los riesgos más preocupantes a los que se enfrenta la terapia génica.
Riesgo de leucemia
Hace una década, niños con enfermedades inmunes incurables se sometieron a un tratamiento similar, en el que también se modificaron sus células medulares, pero varios de ellos desarrollaron leucemia a causa del proceso. El problema es que los virus empleados para introducir el nuevo gen en las células despertaban otros genes potencialmente cancerígenos.
Pero, en este caso, se ha utilizado otra clase de virus para transportar los genes, en concreto un VIH (el mismo que causa el sida) modificado. Y, hasta el momento, parece que podría ser la solución. Este patógeno ya se ha usado con éxito como transporte de genes en otros tratamientos experimentales, incluido el de tres niños españoles con una rara enfermedad hereditaria llamada adrenoleucodistrofia.
Sin embargo, en el caso que ahora se presenta aún podrían surgir problemas. Los autores del estudio, firmado por la doctora Marina Cavazzana-Calvo, de la Universidad Paris-Descartes , advierten de que se ha observado una anomalía con posibles efectos secundarios: la mutación de un gen relacionado con la leucemia. El paciente no ha presentado señales de que pueda resultar maligna, pero aún no se puede descartar que se presenten problemas en el futuro.
"Este y otros pacientes que hayan recibido el mismo tratamiento necesitarán un seguimiento a largo plazo antes de que su eficacia y seguridad sean finalmente establecidas", señala el investigador Derek Persons, del Hospital de Niños St. Jude, en Memphis (EEUU), en un comentario que acompaña al estudio.
Revolución terapéutica
Aunque habrá que estudiar en más profundidad el tratamiento, los expertos confían en que, en un futuro, pueda convertirse en una realidad: "El día que esto sea una terapia de verdad, será una revolución", declara a ELMUNDO.es Ana Villegas, jefa de servicio del Hospital Clínico San Carlos y catedrática de Hematología en la Universidad Complutense de Madrid. "A los alumnos siempre les decimos que el futuro de esto está en la terapia génica", comenta.
En la actualidad, "la esperanza de vida de los pacientes de talasemia ha aumentado mucho, siempre que estén bien tratados desde el inicio", señala María de Mar Mañú Pereira, del servicio de Eritropatología del Hospital Clínic, en Barcelona. Sin embargo, las continuas transfusiones de sangre, alrededor de una al mes, empeoran su calidad de vida y provocan "una sobrecarga de hierro en la sangre, que también hay que tratar", añade esta experta.
A pesar de ser conocida en algunos países como 'anemia mediterránea', lo cierto es que la talasemia está más extendida en el sureste asiático. Se estima que hay 15 millones de personas en el mundo que padecen su variante mayor, y hay 89 personas en España que la sufren en sus formas mayor o intermedia. El primer 'niño medicamento' que nació en España, fue seleccionado precisamente para convertirse en donante de médula y salvar a su hermano de una talasemia grave.
El tratamiento génico contra esta clase de anemia ha sido desarrollado por la compañía bluebird bio y tendrá el nombre comercial de 'LentiGlobin'.
Referencias
- Cooley’s Anemia Foundation, About Thalassemia,http://www.cooleysanemia.org. Cohen, A.R, et al thalassemia, hematology, 2004, American Society of hematology, paginas 14-34.
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