sábado, 4 de diciembre de 2010

Diagnóstico y tratamiento para talasemia


Es posible saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia mediante análisis de sangre y estudios genéticos de toda la familia. Las pruebas de diagnostico para neonatos permiten identificar a muchos bebes con talasemia. Además el análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de vullus corionico y la amniosintesis  permiten determinar  la presencia o ausencia de talasemia en el feto.
Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en la sangre. Otra forma es por medio de estudios genéticos.
·        Hallazgos de laboratorio: Hemograma completo, la mayoría de los síndromes talasemicos se caracterizan por una anemia microcitica hiporcromica. Los valores de Hb y Hto están disminuidos pero el recuento de eritrocitos por lo general esta algo disminuida.
·        Recuento de reticulocitos: Este recuento esta elevado lo que indica que la medula ósea responde a un proceso homolitico. En la beta talasemia el recuento puede ser cercano al 5 % lo que es desproporcionadamente bajo en relación al grado de anemia y es muy probable que sea resultado de la eritropoyesis ineficaz.
·        Medula Ósea: La medula ósea en la beta talasemia homocigota no tratada es notablemente hipercelular, con extrema hiperplasia eritroide.
·        Fragilidad Osmotica: Los eritrocitos microciticos de las talasemias tiene fragilidad osmótica disminuida, debido a que la anemia ferropenica también tiene fragilidad osmótica disminuida la prueba no diferencia las dos enfermedades.
·        Electroforesis: La electroforesis de la hemoglobina en acetato de células a ph alcalino es importante para el diagnostico de la talasemia para buscar las hemoglobinas H, de Bart, y otras variantes que puedan interactuar con la talasemia.
·        Otros procedimientos especiales como la síntesis de cadenas de globinas y el análisis de DNA pueden usarse para identificar genotipos específicos con fines de investigación, para identificar un gen de portador silencioso o para examinar los patrones de herencia familiar con varios genes. Estas pruebas se hacen en laboratorios más especializados.

Tratamiento

Las transfusiones de sangre es el tratamiento que se utiliza para los tipos mas graves de talasemia, como son la β- talasemia mayor. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 o 3 semanas.
Este régimen de transfusiones impulsa el crecimento normal, permite actividades físicas normales, inhibe de forma aceptable la actividad de la medula ósea en la mayoria de los pacinetes y minimiza la acumulucación de hierro inyectado.
Un nivel más alto de la hemoglobina objetivo anterior a la transfusión de 11/12 g/dl puede ser apropiado para pacientes con enferemdades cardiacas o otras condiciones médicas y para aquellos pacientes que no alcanzan una supresión adecuada de las actividades de la médula ósea en el nivel más bajo de hemoglobina. A pesar de que los cortos intervalos entre las trasnfusiones puede reducir de forma global los requisitos de la sangre, la elección de intervalos debee tener en cuenta otros factores tales como horarios de trabajo /estudio del paciente y otros aspectos del estilo de vida. La decisión de cuando iniciar la terapia de transfusiín de por vida debería basarse en un diagnostico definitico de la talasemia beta homocigota. Este diadnostico debería tener en cuenta el defecto molecular, la gravedad de la anemia en repetidas mediciones, el nivel de eritropoyesis inefectiva y el criterio clínico tal como el fracaso de desarrollarse o cambios óseos, la iniciación de la terapia de trasnfusión regular para la talsemia grave usualmente ocurre durante los dos primeros años de vida. La hemoglobina posterior a la transfusión debería de ser de 11-12g/dL y debería ser controlada ocasionalemente para permitir la evaluación del índice de caída del nivel de hemoglobina entre las transfusiones para valorar los efectos de los cambios en el régimen de transfusión, el grado de hiperesplenismo o de cambios inexplicables que responden a la trasnfusión. UN cuidadoso registro de la sandre transfundida debería mantenerse para cada paciente, que incluya el volumen o el peso de unidades administradas, los hematocirots de la unidad o la media de unidades de hematocritos con soluciones anticoagulantes - preservativas similares y el peso del paciente, si es posible para calcular los requisitos de la sangre anuales como el volumen de la sangre inyectada y los glóbulos roso puros (100% hematocritos) por kilo del peso corporal. A falta de un mecanismo del cuerpo humano parta excretar de hierro, la terapia de quelación es esencial y constituye la segunada sección importante, además de la terapia de la transfusión, del control clínico de estos pacientes.
Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas trasnfusiones sanguíneas solo ocasionalemente o porque desarrollan una enfermedad viral u otras infecciones.
En el caso de que el individuo afectado solo padezca anemia lo que se le suministra es acido fólico.
El problema que plantean estas transfusiones de sangre repetidas es la acumulación de hierro en el organismo. Esta acumulación puede ser, perjudicial para el corazón, el hígado y otros.
La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por análisis de sangre. Por eso la mayoría de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a esa acumulación de hierro.

Referencia
Jesús San Miguel, Fermín Sánchez, 2002, Cuestiones en hematología, segunda edición, Editorial Harcourt, ElServier España.

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