tag:blogger.com,1999:blog-23294225224436895692024-03-19T03:39:39.825-07:00HEMOGLOBINOPATIAS Y TALASEMIASUIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.comBlogger17125tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-60427356691816027282010-12-13T07:59:00.000-08:002010-12-13T09:43:38.690-08:00Descubren Técnicas para detectar enfermedades en fetos<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="http://img.informador.com.mx/biblioteca/imagen/266x200/501/500337.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" n4="true" src="http://img.informador.com.mx/biblioteca/imagen/266x200/501/500337.jpg" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Actualmente la tecnología tiene un costo aproximado de 200 mil dolares</td></tr>
</tbody></table><span style="font-family: Arial;"></span><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">Un grupo de científicos logró secuenciar el ADN de un feto a través de una muestra de sangre de la madre, con una novedosa técnica que ayudará a detectar enfermedades genéticas sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">Este hallazgo podría ser una nueva manera para detectar diversas enfermedades hereditarias de manera segura y temprana durante el embarazo, según un estudio liderado por el doctor Dennis Lo, investigador del Instituto de Ciencias de <personname productid="la Salud" w:st="on">la Salud</personname> de <personname productid="la Universidad China" w:st="on">la Universidad China</personname> de Hong Kong, que publica esta semana la revista Science Translational Medicine.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">"Nuestros resultados indican que es posible hacer una sola prueba para escanear todo el genoma del feto y detectar las mutaciones genéticas que causan estas enfermedades", indicó el doctor Lo, quien además es profesor de Medicina de <personname productid="la Universidad China" w:st="on">la Universidad China</personname> de Hong Kong.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos del feto normalmente requiere la toma de muestras invasivas de los tejidos fetales, por ejemplo, a través de la amniocentesis o la muestra del vello coriónico (la capa más externa de la placenta), explicó.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">La amniocentesis es una prueba prenatal común que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo, mientras que para tomar una muestra del vello coriónico, el cirujano llega al útero a través del cuello uterino o del abdomen con una aguja para tomar la muestra.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">"Tales métodos invasivos conllevan un riesgo de aproximadamente 1 por ciento para el feto y muchas mujeres embarazadas que tienen que someterse a estas pruebas están muy preocupadas", indicó Lo.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">Por eso, uno de los objetivos claves de su investigación ha sido desarrollar una plataforma para el diagnóstico prenatal no invasivo, que no conlleve tal riesgo.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">En 1997, Lo y su equipo descubrieron la presencia de ADN fetal "flotando" en el plasma de mujeres embarazadas. Desde entonces, los investigadores han utilizado este ADN flotante para detectar un número de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">Los estudios se han enfocado típicamente en detectar una enfermedad, por ejemplo el síndrome de Down, o una característica genética ya que, "antes de este trabajo, la cantidad de ADN obtenido normalmente sólo era suficiente para una o un pequeño número de pruebas", explicó Lo.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">Sin embargo, ahora Lo y su equipo han mostrado por primera vez que el genoma fetal entero está presente en esta población flotante de ADN, por lo que con una muestra de sangre pueden lograr explorar el genoma completo del feto para detectar múltiples variaciones genéticas "algo impensable tan sólo hace un tiempo", indicó.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">En el estudio, los investigadores trabajaron con una pareja que se sometió a los diagnósticos prenatales para identificar un tipo de anemia genética llamada beta-talasemia.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">La talasemia es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos según el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno, explican los Institutos Nacionales de Salud (NIH)</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina, la mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">Tras una muestra sanguínea de la mujer embarazada, los científicos secuenciaron casi cuatro mil millones de moléculas de ADN, que contrastaron con los mapas genéticos de la madre y el padre para destacar los lugares en donde la herencia genética materna y paterna difirieron en el feto.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">Los investigadores fueron capaces de armar un mapa genético de todo el genoma completo del feto a partir de la secuencia del plasma.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">Finalmente, escanearon el mapa genético fetal en busca de variaciones genéticas y mutaciones y descubrieron que había heredado la mutación de beta-talasemia del padre y un gen beta-globina normal de la madre, con lo que era portador de la enfermedad.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;">Según el doctor Lo, la tecnología para realizar estas pruebas actualmente tienen un costo aproximado de 200 mil dólares, por lo que su siguiente objetivo es buscar formas de reducir el costo.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;"><em><strong><span style="color: #674ea7;">Referencias</span></strong></em></span><br />
</div><span style="font-family: Arial;"><span style="color: #333333; font-family: Arial;"><a href="http://www.el-nacional.com/">http://www.el-nacional.com/</a></span></span><br />
<div class="sumario"><em>Con la técnica se logró secuenciar el ADN de un feto a través de una muestra de sangre de la madre sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre</em></div><div class="textoNoticia"><strong>WASHINGTON, EU (08/DIC/2010</strong></div><div class="textoNoticia"></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-22475645904959736092010-12-05T12:37:00.000-08:002010-12-13T09:48:02.228-08:00Cura e Investigaciones<div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La cura que tiene la talasemia es el transplante de medula ósea. Con el transplante de medula se logra curar el 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Solo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que esté en condiciones de ser donante.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Actualmente tambien se está utlizando para la cura de esta anemia y de otras la sangre del cordón umbilical de un hermano recién nacio, la sangre del cordón posee células indiferencidas, lo que se llama células madres que producen todas las demás células sanguíneas.</span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiOqozAQsgZMdN5YzCh2XlIK3yMZL9JGQ9G8IBjdt1B1Ovg3Ljzv8UgfgKm7pMieNyMLI8aXJjNEg7OSGxkv3mnzc3uhHrkfpj77Gsk-qynuX8Klu-gjEM3qrXPcVcV1jPX-qmWPua6B8Q/s1600/1224012985174talasemia.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="188" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiOqozAQsgZMdN5YzCh2XlIK3yMZL9JGQ9G8IBjdt1B1Ovg3Ljzv8UgfgKm7pMieNyMLI8aXJjNEg7OSGxkv3mnzc3uhHrkfpj77Gsk-qynuX8Klu-gjEM3qrXPcVcV1jPX-qmWPua6B8Q/s400/1224012985174talasemia.jpg" width="400" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><strong><span style="color: #674ea7;">INVESTIGACIONES</span></strong></span></i></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Hoy en día los científicos están buscando mejores maneras de eliminar el exceso de hierro del cuerpo para prevenir o demorar la sobre carga de hierro. Están desarrollando y probando nuevos medicamentos quelantes del hierro orales y estudiando si la combinación de uno de estos medicamentos con deferoxamina puede resultar mas eficaz que cualquiera de los tratamientos por si solo. Los investigadores están estudiando la eficacia de ciertos medicamentos incluso la hidroxiurea,( medicamento que se utiliza para tratar la anemia falciforme) para la reactivación de los genes que producen hemoglobina fetal. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglina fetal antes del nacimiento, al nacer el sistema de producción de hemoglobina fetal se desactiva por razones genéticas naturales y se activa el sistema de producción de hemoglobina adulta. Los científicos están buscado la manera de activar este sistema de produccion de hemoglobina fetal y asi compensar la deficiencia de hemoglobina adulta de los pacientes que padecen talasemia beta. Los estudios realizados hasta ahora sugieren que el tratamiento con estas drogas puede ser de ayuda para algunos pacientes con talasemia beta intermedia.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Los investigadores están analizando la posibilidad de que un tratamiento alimentario por ejemplo a base de vitamina E, pueda ayudar a reducir el daño provocado en los órganos por la acumulación y hierro, otros continúan mejorando los métodos de trasplante de medula ósea que puede ofrecer curar a más niños que padecen de talasemia.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Algunos científicos están tratando de desarrollar una terapia genética eficaz que pueda ofrecer una cura par la talasemia, la terapia genética puede consistir en insertar un gen de globina alfa o beta normal en las células madre del paciente, lo que posiblemente les permitiría a estas células sanguíneas inmaduras producir glóbulos rojos normales.(6)</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7;"></span></span><span style="font-size: large;"> </span> <br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><strong><em><span style="color: #674ea7;"><span style="font-size: large;">Inyección de genes contra <personname productid="la Talasemia" w:st="on">la Talasemia</personname></span></span></em></strong></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">La talasemia, también llamada 'anemia del mar' o 'anemia mediterránea', es una enfermedad rara que afecta a decenas de personas en España y a millones en todo el mundo. Los pacientes, debilitados por la afección, suelen necesitar constantes transfusiones de sangre, a no ser que se sometan a un trasplante de células de la médula ósea, una intervención para la que no todos encuentran donante y que plantea importantes riesgos de rechazo.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">Sin embargo, un equipo internacional de investigadores acaba de probar por primera vez lo que podría convertirse en el futuro en una alternativa a estos complicados tratamientos: la terapia génica.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">Esta condición de anemia extrema es hereditaria y se debe a la mutación de un solo gen, encargado de codificar uno de los componentes de la hemoglobina, la proteína que forma los glóbulos rojos de la sangre. La terapia génica, que hasta ahora sólo se ha probado contra esta enfermedad en un varón de 18 años, comienza con la extracción de una muestra de la médula ósea del propio paciente.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">Después se transforman las células madre que allí se encuentran, encargadas de formar la sangre, mediante la acción de un virus modificado, el cual porta los genes necesarios para fabricar hemoglobina con normalidad. Por último, las células alteradas se vuelven a inyectar al paciente.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">En este caso, tal y como publica la revista 'Nature', el hombre se ha curado parcialmente y sus niveles de hemoglobina son ahora lo bastante altos para no necesitar las transfusiones sanguíneas, que recibía periódicamente desde la temprana infancia.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">Aún tiene una anemia crónica, pero su calidad de vida ha mejorado considerablemente. Y, pasados 33 meses desde el inicio del tratamiento, no ha desarrollado leucemia, que es uno de los riesgos más preocupantes a los que se enfrenta la terapia génica.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial;"><strong><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Riesgo de leucemia</span></em></strong></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">Hace una década, niños con enfermedades inmunes incurables se sometieron a un tratamiento similar, en el que también se modificaron sus células medulares, pero varios de ellos desarrollaron leucemia a causa del proceso. El problema es que los virus empleados para introducir el nuevo gen en las células despertaban otros genes potencialmente cancerígenos.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">Pero, en este caso, se ha utilizado otra clase de virus para transportar los genes, en concreto un VIH (el mismo que causa el sida) modificado. Y, hasta el momento, parece que podría ser la solución. Este patógeno ya se ha usado con éxito como transporte de genes en otros tratamientos experimentales, incluido el de tres niños españoles con una rara enfermedad hereditaria llamada adrenoleucodistrofia.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">Sin embargo, en el caso que ahora se presenta aún podrían surgir problemas. Los autores del estudio, firmado por la doctora Marina Cavazzana-Calvo, de <personname productid="la Universidad Paris-Descartes" w:st="on">la Universidad Paris-Descartes</personname>, advierten de que se ha observado una anomalía con posibles efectos secundarios: la mutación de un gen relacionado con la leucemia. El paciente no ha presentado señales de que pueda resultar maligna, pero aún no se puede descartar que se presenten problemas en el futuro.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">"Este y otros pacientes que hayan recibido el mismo tratamiento necesitarán un seguimiento a largo plazo antes de que su eficacia y seguridad sean finalmente establecidas", señala el investigador Derek Persons, del Hospital de Niños St. Jude, en Memphis (EEUU), en un comentario que acompaña al estudio.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;"><strong><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Revolución terapéutica</span></em></strong></span><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">Aunque habrá que estudiar en más profundidad el tratamiento, los expertos confían en que, en un futuro, pueda convertirse en una realidad: "El día que esto sea una terapia de verdad, será una revolución", declara a ELMUNDO.es Ana Villegas, jefa de servicio del Hospital Clínico San Carlos y catedrática de Hematología en <personname productid="la Universidad Complutense" w:st="on">la Universidad Complutense</personname> de Madrid. "A los alumnos siempre les decimos que el futuro de esto está en la terapia génica", comenta.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">En la actualidad, "la esperanza de vida de los pacientes de talasemia ha aumentado mucho, siempre que estén bien tratados desde el inicio", señala María de Mar Mañú Pereira, del servicio de Eritropatología del Hospital Clínic, en Barcelona. Sin embargo, las continuas transfusiones de sangre, alrededor de una al mes, empeoran su calidad de vida y provocan "una sobrecarga de hierro en la sangre, que también hay que tratar", añade esta experta.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">A pesar de ser conocida en algunos países como 'anemia mediterránea', lo cierto es que la talasemia está más extendida en el sureste asiático. Se estima que hay 15 millones de personas en el mundo que padecen su variante mayor, y hay 89 personas en España que la sufren en sus formas mayor o intermedia. El primer 'niño medicamento' que nació en España, fue seleccionado precisamente para convertirse en donante de médula y salvar a su hermano de una talasemia grave.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="font-family: Arial;"><span style="color: black;">El tratamiento génico contra esta clase de anemia ha sido desarrollado por la compañía bluebird bio y tendrá el nombre comercial de 'LentiGlobin'.</span></span></div><br />
<span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><strong><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Referencias</span></em></strong></span></div><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"></span><br />
<div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><ol><li><em><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;">Cooley’s Anemia Foundation, About Thalassemia,</span><span lang="ES-CR"><a href="http://www.cooleysanemia.org/"><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;">http://www.cooleysanemia.org</span></a></span><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;">. </span><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;"><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-font-family: Arial;"><span style="mso-list: Ignore;"><span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;">Cohen, A.R, et al thalassemia, hematology, 2004, American Society of hematology, paginas 14-34.</span></span></em></li>
<li><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt;"><span style="color: #3d85c6; font-family: Arial;"><a href="http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/09/15/biociencia/1284570538.html"><em>http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/09/15/biociencia/1284570538.html</em></a></span></div></li>
</ol></div><div class="ListParagraph" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt 18pt; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-indent: -18pt;"><br />
</div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-74624010143993410592010-12-04T11:59:00.000-08:002010-12-13T09:49:58.926-08:00Diagnóstico y tratamiento para talasemia<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://salud.cibercuba.com/files/salud.cibercuba.com/Transfusion%20de%20sangre.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="298" n4="true" src="http://salud.cibercuba.com/files/salud.cibercuba.com/Transfusion%20de%20sangre.jpg" width="400" /></a></div><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Es posible saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia mediante análisis de sangre y estudios genéticos de toda la familia. Las pruebas de diagnostico para neonatos permiten identificar a muchos bebes con talasemia. Además el análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de vullus corionico y la amniosintesis<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>permiten determinar<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>la presencia o ausencia de talasemia en el feto. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en la sangre. Otra forma es por medio de estudios genéticos. </span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Hallazgos de laboratorio: Hemograma completo, la mayoría de los síndromes talasemicos se caracterizan por una anemia microcitica hiporcromica. Los valores de Hb y Hto están disminuidos pero el recuento de eritrocitos por lo general esta algo disminuida.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Recuento de reticulocitos: Este recuento esta elevado lo que indica que la medula ósea responde a un proceso homolitico. En la beta talasemia el recuento puede ser cercano al 5 % lo que es desproporcionadamente bajo en relación al grado de anemia y es muy probable que sea resultado de la eritropoyesis ineficaz.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Medula Ósea: La medula ósea en la beta talasemia homocigota no tratada es notablemente hipercelular, con extrema hiperplasia eritroide.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Fragilidad Osmotica: Los eritrocitos microciticos de las talasemias tiene fragilidad osmótica disminuida, debido a que la anemia ferropenica también tiene fragilidad osmótica disminuida la prueba no diferencia las dos enfermedades.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Electroforesis: La electroforesis de la hemoglobina en acetato de células a ph alcalino es importante para el diagnostico de la talasemia para buscar las hemoglobinas H, de Bart, y otras variantes que puedan interactuar con la talasemia.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Otros procedimientos especiales como la síntesis de cadenas de globinas y el análisis de DNA pueden usarse para identificar genotipos específicos con fines de investigación, para identificar un gen de portador silencioso o para examinar los patrones de herencia familiar con varios genes. Estas pruebas se hacen en laboratorios más especializados.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18pt;"><br />
</div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><strong><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Tratamiento</span></em></strong></span></div><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"></span><br />
<div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las transfusiones de sangre es el tratamiento que se utiliza para los tipos mas graves de talasemia, como son la β- talasemia mayor. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 o 3 semanas. </span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Este régimen de transfusiones impulsa el crecimento normal, permite actividades físicas normales, inhibe de forma aceptable la actividad de la medula ósea en la mayoria de los pacinetes y minimiza la acumulucación de hierro inyectado.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Un nivel más alto de la hemoglobina objetivo anterior a la transfusión de 11/12 g/dl puede ser apropiado para pacientes con enferemdades cardiacas o otras condiciones médicas y para aquellos pacientes que no alcanzan una supresión adecuada de las actividades de la médula ósea en el nivel más bajo de hemoglobina. A pesar de que los cortos intervalos entre las trasnfusiones puede reducir de forma global los requisitos de la sangre, la elección de intervalos debee tener en cuenta otros factores tales como horarios de trabajo /estudio del paciente y otros aspectos del estilo de vida. La decisión de cuando iniciar la terapia de transfusiín de por vida debería basarse en un diagnostico definitico de la talasemia beta homocigota. Este diadnostico debería tener en cuenta el defecto molecular, la gravedad de la anemia en repetidas mediciones, el nivel de eritropoyesis inefectiva y el criterio clínico tal como el fracaso de desarrollarse o cambios óseos, la iniciación de la terapia de trasnfusión regular para la talsemia grave usualmente ocurre durante los dos primeros años de vida. La hemoglobina posterior a la transfusión debería de ser de 11-12g/dL y debería ser controlada ocasionalemente para permitir la evaluación del índice de caída del nivel de hemoglobina entre las transfusiones para valorar los efectos de los cambios en el régimen de transfusión, el grado de hiperesplenismo o de cambios inexplicables que responden a la trasnfusión. UN cuidadoso registro de la sandre transfundida debería mantenerse para cada paciente, que incluya el volumen o el peso de unidades administradas, los hematocirots de la unidad o la media de unidades de hematocritos con soluciones anticoagulantes - preservativas similares y el peso del paciente, si es posible para calcular los requisitos de la sangre anuales como el volumen de la sangre inyectada y los glóbulos roso puros (100% hematocritos) por kilo del peso corporal. A falta de un mecanismo del cuerpo humano parta excretar de hierro, la terapia de quelación es esencial y constituye la segunada sección importante, además de la terapia de la transfusión, del control clínico de estos pacientes.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas trasnfusiones sanguíneas solo ocasionalemente o porque desarrollan una enfermedad viral u otras infecciones.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">En el caso de que el individuo afectado solo padezca anemia lo que se le suministra es acido fólico.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">El problema que plantean estas transfusiones de sangre repetidas es la acumulación de hierro en el organismo. Esta acumulación puede ser, perjudicial para el corazón, el hígado y otros.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por análisis de sangre. Por eso la mayoría de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a esa acumulación de hierro.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><strong><em>Referencia</em></strong></span></span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"></span><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><em>Jesús San Miguel, Fermín Sánchez, 2002, Cuestiones en hematología, segunda edición, Editorial Harcourt, ElServier España.</em></span></span></div></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-84088558577003815432010-12-03T14:45:00.000-08:002010-12-13T09:42:03.588-08:00Síntomas, ventaja y transmisión de la Talasemia<div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">El defecto o delecion de un gen en la β talasemia causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderado sin síntomas algunos. La delecion de dos genes ocasionan anemia más severa y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. Variantes mas graves, como la talasemia beta mayor pueden aparecer ictericia, ulceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Los niños que<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>padecen ciertas talasemias pueden crecer con mas lentitud y llegar a la pubertad mas tarde de lo normal.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente el diagnostico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"></span></i></b></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Ventaja de sufrir talasemia alfa</span></span></i></b><br />
</div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La α talasemia protege a los individuos que la portan frente a una enfermedad aun mas grave como lo es la malaria. </span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La malaria o paludismo, está producida por un parasito protista del genero <i style="mso-bidi-font-style: normal;">plasmodium</i> y es transmitida por un mosquito del genero <i style="mso-bidi-font-style: normal;">Anopheles</i>, la protección frente a esta enfermedad por parte de los individuos que posee α talasemia es debida a que <i style="mso-bidi-font-style: normal;">Plasmodium</i> solo es capaz de parasitar a los eritrocitos sanos.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La ventaja del heterocigoto se produce cuando un alelo que es deletéreo en su forma homocigoto, resulta, en cambio ventajoso en su forma heterocigota.</span></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Este fenómeno es lo que se llama polimorfismo equilibrado. Esto se ve porque la distribución geográfica de la malaria se correlaciona con la de talasemias. </span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgisoBY1UYsm1VWUdQJh8myTH6_5OS0bDJAbpFrH329CaTm6GS-DqH6TITnSl3b1y0d95SIHBg2fQ_MSgBDOBKNjh1YHHXKaE3RITixnJ8kWBZywDvc-y5MIdkRfu5CWhsI6k9mc8NECH0/s1600/herencia.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="155" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgisoBY1UYsm1VWUdQJh8myTH6_5OS0bDJAbpFrH329CaTm6GS-DqH6TITnSl3b1y0d95SIHBg2fQ_MSgBDOBKNjh1YHHXKaE3RITixnJ8kWBZywDvc-y5MIdkRfu5CWhsI6k9mc8NECH0/s400/herencia.png" width="400" /></a></div><div class="NoSpacing" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; line-height: 200%; mso-ansi-language: ES-TRAD; mso-fareast-font-family: SimSun;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Como se transmite la enfermedad </span></span></i></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: ES-TRAD; mso-fareast-font-family: SimSun;">Todas las formas de la talasemia son hereditarias, no se puede contagiar de las personas que la padecen, se transmite de padres a hijos.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: ES-TRAD; mso-fareast-font-family: SimSun;">Cuando ambos padres son portadores de genes de talasemia alfa, todos los hijos que tengan corren el riesgo de heredar uno de los tipos más graves de esta enfermedad. Las personas que tienen conocimiento de padecer una de estas enfermedades, las que tienen antecedentes familiares y las provenientes de alguno de los países donde la enfermedad es más frecuente deben consultar a un especialista en genética para averiguar si sus hijos podrían estar en riesgo. Cuando dos personas con talasemia beta menor(portadores que tienen una mutación en un solo genh de globina beta cada uno) tienen hijos juntos, existe un 25% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos herede un gen de talasemia de cada padre y padezca algún tipo grave de la enfermedad. Existe un 50% de posibilidades de que el niño herede uno de cada tipo de los genes y padezca talasemia beta menor como sus padres y un 25% de que el niño herede dos genes normales y no padezca la enfermedade en absolutos. Las posibilidades son las mismas para cada embarazo cuando ambos padres padecen talsemia beta menor.</span><br />
<br />
<span style="color: #674ea7; font-family: Arial; font-size: large;"><strong><em>Referencias</em></strong></span></div><br />
<em><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-fareast-font-family: Arial;"><span style="mso-list: Ignore;"><span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 362.</span></em>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-81042950693211980812010-12-02T11:17:00.000-08:002010-12-13T10:21:19.675-08:00Talasemia en el embarazo<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgME5U5tstiTwygbN854zpJPSyCZc4oIEb2R-yO6GqFzwd3L0JqQ_YTh-Q5vylIAhMFkQXU64NleBvBWuoPTjVtjtB_UCeISM3bgw-zTUyzblheH_w1JQ9CZbVAL_QEOgJXQy45FPRFyhs/s1600/feto.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="260" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgME5U5tstiTwygbN854zpJPSyCZc4oIEb2R-yO6GqFzwd3L0JqQ_YTh-Q5vylIAhMFkQXU64NleBvBWuoPTjVtjtB_UCeISM3bgw-zTUyzblheH_w1JQ9CZbVAL_QEOgJXQy45FPRFyhs/s320/feto.jpg" width="320" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Hidropesia fetal</span></em></span></b></div><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7;"></span></span><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">La α-talasemia homocigota (- -/- -) es incompatible con la vida y se caracteriza por la ausencia total de síntesis de cadenas alfa. El lactante nace con hidropesía fetal, que es el edema causado por la acumulación de líquido seroso en los tejidos fetales como resultado de la anemia grave. La hemoglobina predominante es <personname productid="la Hb" w:st="on">la Hb</personname> de Bart, junto con un <metricconverter productid="5 a" w:st="on">5 a</metricconverter> 20% de Hb Portland y vestigios de HbH. <personname productid="la Hb" w:st="on">La Hb</personname> de Bart tiene una alta afinidad con el oxigeno, por lo que no puede transportarlo a los tejidos. El feto sobrevive hasta el tercer trimestre debido a la presencia de Hb Portland, pero esta no es suficiente para soportar las etapas posteriores del crecimiento fetal y el feto afectado muero por anoxia. El feto nace pre- término, muerto, o muerto poco después del nacimiento. Además de anemia, edema y ascitis, el feto tiene hepatoesplenomegalia y cardiomegalia macroscópica. En el momento del parto hay anemia hipocromica microcitica grave, con numerosos eritrocitos nucleados en sangre periférica. La cavidad de la medula ósea esta agrandada y hay hiperplasia eritriode marcada, así como eritropoyesis extramedular.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">Los embarazos hidrópicos son peligrosos para la madre porque producen toxemia y hemorragias postparto graves.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">En el presente estos cambios pueden detectarse a mitad del embarazo por medio de la ecografía. Si ambos padres son portadores del gen α-talasemia menor, el diagnostico prenatal del estado homocigoto puede establecerse por análisis de endonucleasas de restricción de ADN obtenido de las vellosidades coriónicas o de una muestra de liquido amniótico. La ausencia de los genes para alfa-globina<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>establecen el diagnostico. La interrupción temprana del embarazo previene toxemia y hemorragias postparto en la madre. En los fetos, la hidropesia es comúnmente detectada a las 20 semanas de gestación, porque los sobrevivientes homocigotos de alfa talasemia a largo plazo son muy pocos y actualmente no hay tratamiento recomendado para estos fetos, por otra parte un diagnostico correcto es importante para el asesoramiento en el diagnostico de embarazos futuros.</span></span></div><table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgcu-qtleHwL8SErOvGVVCl4vCqUcEUyRw4_TFCRFKg2WVWVoSkPym0i3LCqltLy9Slx5Fxp6ZLIO34IaoyqBKCHX1WNumLgrd1j9NebK1QGFTW9BXg5yAfNfmb5QRfOmKMsOuBki2hg3A/s1600/falciforme.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="331" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgcu-qtleHwL8SErOvGVVCl4vCqUcEUyRw4_TFCRFKg2WVWVoSkPym0i3LCqltLy9Slx5Fxp6ZLIO34IaoyqBKCHX1WNumLgrd1j9NebK1QGFTW9BXg5yAfNfmb5QRfOmKMsOuBki2hg3A/s400/falciforme.jpg" width="400" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="HidropesParagraph adamPragraph">Es una afección seria del feto o del recién nacido, en la cual se acumulan cantidades anormales de líquido en dos o más áreas corporales, causando hinchazón. La hinchazón grave puede interferir con la forma como trabajan los órganos del cuerpo y, con frecuencia, provoca la muerte del bebé poco antes o después del parto.</div></td></tr>
</tbody></table><div align="center" class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"></span> </div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: left;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Anemia fetal</span></span></i></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: left;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">La anemia fetal es una causa conocida para <span style="mso-spacerun: yes;"> </span>la hidropesía fetal, una de las causas más comunes de hidropesía en pacientes de Asia y el Mediterráneo es <personname productid="la Alfa Talasemia" w:st="on">la Alfa Talasemia</personname>, este desorden recesivo es el causante de la formación anormal de tetrámeros de la cadena de beta hemoglobina, los cuales no pueden llevar oxigeno y por lo tanto se forma un excesivo hipoxia de tejido ( el cuerpo se ve privado del suministro adecuado de oxigeno).</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">La hemorragia feto maternal es relativamente común, y en raras ocasiones puede ser suficiente para que pueda causar hidropesía fetal, en la mayoría de estos casos la etiología por la hemorragia materno fetal o la transfusión es desconocida, este diagnostico se puede hacer por medio de la examinacion de la sangre periférica maternal, también es posible detectar la hemorragia fetomaternal por un elevado y anormal nivel del suero de la alfa proteína.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">La deficiencia de la glucosa seis fosfato deshidrogenasa es común en la herencia de afroamericanos y personas del Mediterráneo, las mujeres son portadoras asintomáticas estos desordenes están caracterizados por crisis hemolíticas usualmente en respuesta al uso de varias drogas incluidas las sulfas, y aspirinas, se han reportado fetos masculinos afectados con anemia y hidropesía después de haber consumido estas drogas durante el embarazo. (8)</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">Los niños y los adultos poseen una hemoglobina diferente, llamada "hemoglobina del adulto (HbA). Cuando un bebe nace, la mayor parte de su hemoglobina es del tipo fetal, pero durante los primeros seis meses de vida es gradualmente reemplazada por hemoglobina del adulto. El problema en la talasemia es que el niño no puede producir suficiente hemoglobina del adulto. Por lo tanto, los niños con Talasemia Mayor están bien al nacer, pero se enferman antes de los dos años. </span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: left;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"><strong><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Referencias</span></em></strong></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: left;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"><span style="color: black;"><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;"><em>Robert K. Creasy, Robert Resnik 1999, Maternal- Fetal Medicine, Cuarta Edición, Editorial W.B Saunders Company, pág. 776,777</em></span></span></span><br />
<div align="left" class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"><span style="color: black;"></span></span></div></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-14828634101595014132010-12-01T12:00:00.000-08:002010-12-13T10:25:13.262-08:00Talasemias asociadas con variantes estructurales de la hemoglobina<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://themedicalbiochemistrypage.org/images/hemoglobin.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="243" ox="true" src="http://themedicalbiochemistrypage.org/images/hemoglobin.jpg" width="320" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><em><strong><span style="color: #674ea7; font-size: large;">HbS-talasemia</span></strong></em></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><personname productid="La HbS-talasemia" w:st="on"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La HbS-talasemia</span></personname><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"> es una anomalía genética heterocigota doble en la que un solo individuo hereda los genes anormales para HbS y talasemia. <personname productid="La HbS-α" w:st="on">La HbS-α</personname>-talasemia es bastante frecuente, porque tanto el gen para HbS como para α-talasemia son comunes en las oblaciones con ascendencia africana. Estos individuos tiene menos HbS que los que solo presenta el rasgo de células faciformes. Por lo general son asintomáticos. La expresión clínica <personname productid="la HbSS-α" w:st="on">la HbSS-α</personname>-talasemia es mas leve que la anemia de células faciformes. La cantidad de de HbF es proporcional con α<sup>0</sup>-talasemia tienen alrededor de un 16% de HbF y los que tienen α”-talasemia cerca de un 8%.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><personname productid="La HbS-β" w:st="on"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La HbS-β</span></personname><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">-talasemia es resultado de la herencia de un gen de β-talasemia de un padre y un gen de HbS de otro. La expresión clínica de <personname productid="la S-β" w:st="on">la S-β</personname>-talasemia depende del tipo de mutación β-talasemica heredada. Los porcentajes de hemoglobinas son de alrededor del 30% del HbS, el 65%de HbA, el 4 al 5 de HbA y HbF en el rango que se encuentra en la anemia de células falciformes.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><strong><em>HbC-Talasemia</em></strong></span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La β-talasemia también puede heredarse con la hemoglobina C (HbC) como consecuencia aparece un trastorno hemolítico moderadamente grave asociado con esplenomegalia, hipocromía y micromitosis con abundantes células en diana. El patrón de hemoglobina varia, según el tipo de gen de β-talasemia heredado. <personname productid="La HbC" w:st="on">La HbC</personname> constituye un 65% al 95% de la hemoglobina total.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><em><strong><span style="color: #674ea7; font-size: large;">HbE-talasemia</span></strong></em></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La hemoglobina E(HbE)-talasemia es frecuente en el Sudeste asiático, donde ambas mutaciones genéticas son prevalentes. Debido a que <personname productid="la HbE" w:st="on">la HbE</personname> se sintetiza en<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>menor proporción, como lo son las cadenas beta. El cuadro clínico puede ir desde una talasemia intermedia<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>hasta una enfermedad dependiente de las transfusiones, que es indistintinguible de la β-talasemia homocigota. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="color: #674ea7; font-family: Arial; font-size: large; line-height: 200%;"><strong><em>Referencias</em></strong></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"></span><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><em>Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 360-362.</em></span></span></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-8185226961554619302010-11-30T11:00:00.000-08:002010-12-13T10:25:46.756-08:00Hemoglobina H<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><strong><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><em>Enfermedad por hemoglobina H</em></span></strong></span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://www.scielo.edu.uy/img/revistas/adp/v80n2/2a08f2.gif" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" ox="true" src="http://www.scielo.edu.uy/img/revistas/adp/v80n2/2a08f2.gif" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La enfermedad por HbH suele ser consecuencia de un solo gen productor de cadenas alfa. También puede ser causada por la combinación de α y Hb Constant Spring, así como otras combinaciones del gen de la α-talasemia más raras, que se encuentran en la zona del Mediterráneo y en poblaciones de Arabia Saudita. Esta anomalía genética es más frecuente en los asiáticos porque el gen α<sup>0</sup> es prevalente y se caracteriza por la acumulación de cadenas beta no pareadas en exceso, que forman los tetrámeros inestables de <personname productid="la HbH. En" w:st="on">la HbH. En</personname> el recién nacido entre el 10 y el 40% de la hemoglobina es Hb de Bart y el resto HbF y HbA. Después del cambio de gamma a beta, <personname productid="la HbH" w:st="on">la HbH</personname> reemplaza <personname productid="la Hb" w:st="on">la Hb</personname> de Bart. Los porcentajes de las hemoglobinas son entonces <metricconverter productid="30 a" w:st="on">30 a</metricconverter> 50% HbH, cantidades reducidas de HbA y vestigios de Hb de Bart y el resto HbA.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">En la variante Constant Spring también existe una cantidad pequeña de Hb Constant Spring, una cadena alfa elongada. La síntesis de cadena de alfa por lo general es el 40% de la producción de cadena beta más elevado de lo que indicaría el numero de genes alfa. La enfermedad por HbH se caracteriza por una anemia hemolítica crónica leve a moderada, con concentraciones de hemoglobina promedio de <metricconverter productid="7 a" w:st="on">7 a</metricconverter> 10 g/dL y reticulosis de <metricconverter productid="5 a" w:st="on">5 a</metricconverter> 10%. La medula ósea muestra hiperplasia<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>eritroide y el bazo suele estar agrandado. Como sucede con la mayor parte de los estados hemolíticos crónicos, una infección, el embarazo o la exposición a fármacos oxidantes pueden causar una crisis hemolítica.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Esta puede llevar a la detección del síndrome, por que los individuos con enfermedad por HbH pueden tener una vida normal en todos los aspectos. ,los eritrocitos son microcíticos, hipocrómicos, con poiquilocitosis marcada, células en diana y formas raras. <personname productid="la HbH" w:st="on">La HbH</personname> es vulnerable a la oxidación y precipita en forma gradualmente in vivo para formar cuerpos de hemoglobina desnaturalizada similares a los de Heinz. Estas inclusiones alteran la forma y las propiedades viscoelasticas de los eritrocitos, lo que contribuye a acortar la vida media. La esplenectomía a menudo es beneficiosa. Muchas de las inclusiones de HbH se eliminan por los mecanismos de selección del bazo y son mas evidentes después de la esplenectomía. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Parece haber un locus o loci cerca del grupo de genes alfa en el cromosoma 16 que, cuando muta y se afecta por la delecion en forma simultanea con el grupo de genes alfa, puede producir retraso mental en asociación con la α-talasemia. Una enfermedad adquirida por HbH también se asocio a trastornos mieloproliferativos y mielodisplasicos, como eritroleucemia, leucemia mieloide aguda y anemia sideroblastica.</span><br />
<br />
<span style="color: #674ea7; font-family: Arial; font-size: large;"><strong><em>Referencias</em></strong></span><br />
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<em><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;">Northern California Comprehensive Thalassemia Center, Alpha Thalassemia, consultado 2 de mayo de 2008, </span><span lang="ES-CR" style="font-family: Calibri; font-size: 11pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"><a href="http://www.thalassemia.com/"><span style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%;">www.thalassemia.com</span></a></span></em></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><em><br />
</em></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-23997933629091983642010-11-29T10:45:00.000-08:002010-12-13T10:27:06.639-08:00Alfa - Talasemias - Síndromes Clínicos<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://www.aurorahealthcare.org/healthgate/images/si55551170.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="260" ox="true" src="http://www.aurorahealthcare.org/healthgate/images/si55551170.jpg" width="400" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Al contrario de lo que sucede de la beta-globina, en el que las mutaciones puntuales son la causa mas frecuente de talasemia, las grandes delecciones de la alfa-globina son las causas mas frecuente de α-talasemia. El grado de disminución de la cadena alfa depende de la mutación especifica, del numero de genes alfa afectados y de si esta comprometido un gen α2 o uno α1. El gen α 2 parece producir el 75% de las cadenas de alfa-globina en los eritrocitos normales. La notación para el complejo o el haplotipo normal del gen alfa se expresa como αα, lo que significa que dos genes normales (α2 y α1) en un cromosoma 16 producen cadenas alfa; por consigueinte un genotipo normal es αα/αα. Las α-talasemias pueden dividirse por lo tanto en α”-talasemia (haplotipo-α), que tiene producción<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>disminuida del complejo de la cadena alfa (originalmente denominadas a-tal-2) y las α°-talasemias (originalemnte denominadas a-tal-1, en las que el complejo del gen alfa no produce globinas alfa(haplotipo - -). Las deleciones mas frecuentes son las que generan un cromosoma que llevan un solo gen, α+ (α-), y otro con tres genes de alfa-globina.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las mutaciones puntuales, en lugar de las deleciones que afectan el gen α2 predominante también peuden producir el rasgo α-talasemia (αα/α<sup>T</sup>α).</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las mutaciones puntuales disminuyen la expresión del g)en α2 (α<sup>T</sup>α) generan un α-talasemia que provoca menos cadenas de alfa-globina que la del haplotipo de la de la delecion α(-α/). El estado homocigoto para las mutaciones puntuales en ambos genes α2(α<sup>T</sup>α/α<sup>T</sup>α)produce el fenotipo de enfermedad por HbH y no el rasgo de α-talasemia (- -/ α<sup>T</sup>α)produce uan<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>enfermedad por HbH mas grave que las interacciones de α° con el haplotipo α”(- - / - α).</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Se describieron once deleciones que involucran ambos genes alfa (α°) que hacen que ese cromosoma no produzca cadenas alfa. Los genes para la α°-talasemia se encuentran con frecuencia (hasta en el 3%) en el Sudeste asiático, con menos asiduidad en la zona del Mediterraneo y de manera esporádica en otras partes del mundo. La α°-talasemia es poco común en Africa y en personas con ascendencia africana.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Síndromes clínicos de la α-talasemia</span></em></span></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Hay cuatro síndromes clínicos de α-talasemia, en función del número de genes y del apareamiento cis o trans, y de la cantidad de cadenas alfa producidas. Los cuatro síndromes son el portador silencioso, el rasgo de α-talasemia (α-tal menor), la enfermedad por HbH y la α-talasemia homocigota (hidropesía fetal).</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><strong><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Portador silencioso </span></em></strong></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La delecion de un gen de alfa-globina, que deja tres genes de alfa-globina funcionales produce el síndrome del portador silencioso. La relación de cadenas alfa/ cadenas beta es casi normal y no se observan anomalías hematológicas. Al nacer <personname productid="la Hb" w:st="on">la Hb</personname> de Bart esta en el orden del 1 al 2%. No hay manera confiable de establecer diagnostico en los portadores silenciosos por parámetros hematológicos. Cuando sea necesario para el asesoramiento genético, pueden realizarse estudios genéticos.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las personas que la padecen no presentan síntomas pero pueden transmitir la anomalía genética a sus hijos.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><em>Rasgo de α-talasemia</em></span></span></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">El rasgo de la α-talasemia puede ser causada por la forma homocigota (-α/-α) o la forma heterocigota (- -/ αα). Este síndrome muestra una anemia leve con eritrocitos con microcitosis e hipocroma marcadas. Al nacer <personname productid="la Hb" w:st="on">la Hb</personname> de Bart esta en el rango de 2 al 10%. Por lo general no hay HbH (β) alguna en adulto.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><strong><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Referencias</span></em></strong></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><em><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;">Northern California Comprehensive Thalassemia Center, Alpha Thalassemia, consultado 2 de mayo de 2008, </span><span lang="ES-CR" style="font-family: Calibri; font-size: 11pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"><a href="http://www.thalassemia.com/"><span style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%;">www.thalassemia.com</span></a></span></em></span></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-74693727416137822702010-11-28T10:35:00.000-08:002010-12-13T10:48:42.525-08:00Talasemia Intermedia<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj2FbMbSelwFPxdYgp6nhasliHhjhOQMzdHiXuyntvd5fq-HiAbxZt74C_Qm3d13PAY7RjpFjYSVaTiAIcx6m6LkFeMI2_hovmfO9c7zHlouB6XdO77WcEDDB5OnKGYgn7bXkomg33AIIU/s1600/intermedia.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="308" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj2FbMbSelwFPxdYgp6nhasliHhjhOQMzdHiXuyntvd5fq-HiAbxZt74C_Qm3d13PAY7RjpFjYSVaTiAIcx6m6LkFeMI2_hovmfO9c7zHlouB6XdO77WcEDDB5OnKGYgn7bXkomg33AIIU/s400/intermedia.jpg" width="400" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La talasemia intermedia es el término usado para describir a los pacientes que pueden mantener un nivel mínimo de hemoglobina de alrededor de 7 g/dL o más sin necesidad de transfusiones. Su desequilibrio de síntesis de cadenas alfa y beta se encuentra entre el observado en el rasgo de talasemia mayor, y por ende su fenotipo clínico se encuentra en general entre los extremos de la talasemia mayor dependiente de transfusión y la forma asintomática. Los pacientes con talasemia intermedia pueden ser homocigotos para las mutaciones que causan un descenso leve de expresión de la beta-globina, o pueden ser heterocigotos dobles para estas mutaciones leves y para una mutación que causa una reducción más importante en la expresión de la beta-globina. La herencia simultanea de una α-talasemia pueden permitir que los homocigotos para una mutación mas grave betatalasemica sigan siendo independientes de la transfusión, porque la proporción de cadenas alfa/ cadenas beta es mas equilibrada, la mayor capacidad de producción de la cadena gamma de la globina, producida por el cambio de un mecanismo de no delecion a uno de delecion, con el aumento resultante de <personname productid="la HbF" w:st="on">la HbF</personname>, producida un cuadro de talasemia intermedia. Las formas de delecion de la δβ-talasemia entran en esta categoría, y los individuos homocigotos para estas mutaciones, o heterocigotos compuestos para la δβ-talasemia y una mutación β-talasemia, tienen talasemia intermedia. La herencia simultánea de un locus triplicado para alfa-globina (ααα) también es causa de talasemia intermedia en individuos heterocigotos para β-talasemia. La morfología de los eritrocitos de la talasemia intermedia es similar a la descrita antes para la talasemia mayor. La electroforesis puede revelar un 2 a un 100% de HbF hasta un 7% de HbA<sub>2</sub> y 0 a 80% de HbA, seguir con el fenotipo del individuo. La HbF se encuentra distribuida de forma heterogénea entre las células circulantes. La evolución clínica es variable, desde una enfermedad leve a pesar de una anemia ligeramente grave, hasta intolerencia grave al ejercicio y fracturas patológicas. Los pacientes con talasemia intermedia también pueden padecer problemas de sobrecarga de hierro aunque no reciban transfusiones. La eritropoyesis notablemente acelerada, aunque ineficaz, aumenta el recambio de hierro plasmático y provoca un incremento de la absorción gastrointestinal de hierro. Por esta razón, las complicaciones cardíacas y endocrinas se presentan 10 a 20 años después en los pacientes con talasemia intermedia con respecto a los que reciben trasnfusiones regulares.</span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"><br />
</div><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"></span><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"></span><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><strong>Diagnostico prenatal</strong></span></em></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las mutaciones de la β-talasemia por lo general pueden detectarse por análisis directo de ADN obtenido del feto, ya sea por biopsia de las vellosidades corionicas o por amniocentesis. El ADN se analiza por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y por métodos de hibridación molecular para buscar la presencia de mutaciones talasémicas.</span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><em><strong>Referencias</strong></em></span></span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><em>Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 359-560.</em></span></span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"><em>Cohen, A.R, et al thalassemia, hematology, 2004, American Society of hematology, paginas 14-34</em></span></span></span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><br />
</div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-14630492423040208952010-11-26T10:06:00.000-08:002010-12-13T11:48:41.789-08:00Tipos de Beta- Talasemias<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Β-talasemia menor</span></span></b><em></em><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiOPczZhqAXRUrHwe-KTvzj9-IxmYwGk3elWDz5eM1cobpnP1wRPINQe2vV3K7kbGbyII7LwNOJqAGuW3-GsAk9f0rNPN6H4d6BxUFIOZCTKEtXCkNS-rMZ_syg2IeQyFa0VBTKvgQ5ykw/s1600/BETAtalasemia_menor.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="253" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiOPczZhqAXRUrHwe-KTvzj9-IxmYwGk3elWDz5eM1cobpnP1wRPINQe2vV3K7kbGbyII7LwNOJqAGuW3-GsAk9f0rNPN6H4d6BxUFIOZCTKEtXCkNS-rMZ_syg2IeQyFa0VBTKvgQ5ykw/s320/BETAtalasemia_menor.jpg" width="320" /></a></span></span></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La β-talasemia menor es consecuencia de mutaciones heterocigotas que afectan la síntesis de la beta-globina. Por lo general se presenta como una anemia hemolítica leve, asintomática. Un gen beta esta afectado por una mutación que disminuye o anula su función, en tanto que el otro gen beta es normal. La sangre periférica muestra valores de Hb entre 10 y 13 g/dL y el recuento de eritrocitos es normal o algo elevado. La anemia es microcitica o hipocromica y el paciente suele presentar algún grado de poiquilocitosis, incluso células en diana y eliptocitos. La medula ósea revela hiperplasia eritroide leve a moderada, con ligera eritropoyesis ineficaz. En un porcentaje pequeño de pacientes hay hepatomegalia y esplenomegalia. Los síndromes de β-talasemia más frecuentes característicos tienen un nivel alto de HbA, que puede variar del 3,5 al 8,0%. Los niveles de HbF por lo general varían del 1al 5%. Hay variantes menos frecuentes del rasgo de β-talasemia; una tiene un nivel de Hba elevado,<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>como se describió recién, pero con HbF entre el 5 y el 20%. También se pueden encontrar otras variantes.</span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><em>β-talasemia mayor</em></span></span></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjYxrPbRSVlK8YFApY2uN9uMghr2obZx_HZz4nVsuiUTOFBOqsqNvD04YtQlZ_IvgpOx9I2M1fUeE4H77D8nfCcRJqiBs4Ux2yHxyb6l3VzX6YBu8Fn8P-91jnvoeyfps1VKUKRYICbvW4/s1600/beta+MAYOR.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="314" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjYxrPbRSVlK8YFApY2uN9uMghr2obZx_HZz4nVsuiUTOFBOqsqNvD04YtQlZ_IvgpOx9I2M1fUeE4H77D8nfCcRJqiBs4Ux2yHxyb6l3VzX6YBu8Fn8P-91jnvoeyfps1VKUKRYICbvW4/s400/beta+MAYOR.jpg" width="400" /></a></span></b><br />
<span style="font-family: Arial;">La<strong> </strong>β-talasemia mayor se caracteriza por una anemia grave que se detecta en la primera infancia, cuando tiene lugar el cambio gamma a beta. El diagnostico de los pacientes con β-talasemia grave suele establecerse entre los 6 meses y 2 años de edad. Cuando el niño madura, sino se trata con hipertransfusión, aparece hepatoesplenomegalia progresiva junto con ictericia y cambio óseo marcado debido al agrandamiento de la cavidad medular causado por la hiperplasia eritroide exagerada. Los huesos largos pueden debilitarse por la expansión de la médula ósea y sufrir fracturas patólógicas. Como resultado, se ve facies típica, con prominecia de la frente, los pómulos y el maxilar superior. El creciemiento físico y el desarrolo están retardados.</span></div><br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhauNfF9CvNXMjEw8HxVjhNErFvoWOjOihl0TIY_g2YiWo-UF9Lc8StKex5jQS8Km5y2MbYlaMmHzwfI9Hzcf9DEZDMDZyHgE-tQm0UnpBKdr4VLkeXZwOLIIpGemlmFAgx3XVQc1mKTGs/s1600/NI%25C3%2591O.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="256" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhauNfF9CvNXMjEw8HxVjhNErFvoWOjOihl0TIY_g2YiWo-UF9Lc8StKex5jQS8Km5y2MbYlaMmHzwfI9Hzcf9DEZDMDZyHgE-tQm0UnpBKdr4VLkeXZwOLIIpGemlmFAgx3XVQc1mKTGs/s400/NI%25C3%2591O.jpg" width="400" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Facies típica de un niño con beta talasemia mayor homocigota no tratada</td></tr>
</tbody></table><div style="text-align: left;"><br />
<span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%; mso-ansi-language: ES-CR; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: EN-US;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Los niveles de hemoglobina son muy bajos, de 3 o 4 g/dL. Los eritrocitos son muy hipocromicos, con poiquilocitosis extrema, células en diana, diacrocitos y eliptocitos. Se ven fragmentos de eritrocitos y microesferocitos, como consecuencia directa de la síntesis desequilibrada de cadenas de globina. En el extendido de sangre se encuentran eritrocitos punteados y abundantes<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>eritrocitos nucleados. Los valores de VCM están entre 50 y 60 fL. Un hallazgo característico es la presencia de eritrocitos agrandados y muy delgados, que a menudo esta arrugados y plegados, y contienen grumos de hemoglobina. El recuento de reticulocitosis es del 1 al 8%, lo que es bajo en relación con el grado de hiperplasia eritroide y de hemolisis. Esta reticulocitosis inadecuada puede explicarse por la destrucción. El exceso de cadenas alfa que no tiene<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>cadenas alfa complementarias forma inclusiones insolubles que afectan la membrana celular y cambian el medio iónico interno, lo que contribuye con la muerte intramedular de los precursores eritrocitarios (eritropoyesis ineficaz).</span></span></div><div style="text-align: left;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La electroforesis muestra que la mayor parte de la hemoglobina presente es HbF, con una HbA algo aumentada. Por la técnica de elución acida se demuestra que <personname productid="la HbF" w:st="on">la HbF</personname> esta distribuida de manera heterogénea entre los eritrocitos. <personname productid="La Hba" w:st="on">La Hba</personname> puede estar ausente o disminuida, según el genotipo preciso, que determina si no se produce nada o solo esta presente si hay un gen β. La medula ósea muestra hiperplasia eritroide marcada, con una proporción eritroide: mieloide de alrededor de 20:1. En el momento de la presentación, le hierro sérico presenta una elevación notable, pero <personname productid="la TIBC" w:st="on">la TIBC</personname> esta normal a ligeramente aumentada. La saturación de la transferrina es del 80% o más. Los niveles de ferritina sérica suelen estar elevados.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las transfusiones son necesarias para prevenir la muerte temprano y en algunos países por lo general se comienza en el primer año de vida.<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>Desde 1975 la práctica es administrar transfusiones regulares para prevenir la anemia y las alteraciones óseas. El nivel hemoglobina por lo general se mantiene entre 9.5 y 11,5 g/dL. Estos regímenes de transfusión se denominan hipertransfusión y se usan para corregir la anemia e inhibir la eritropoyesis. Los patrones de crecimiento se normalizan y la eritropoyesis excesiva se inhibe de manera eficaz, aunque en forma parcial, a medida que el número de reticulocitos y eritrocitos disminuye. No hay agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia). A medida que los niños reciben trasfusiones se produce una sobrecarga de hierro y hemodiderosis trasfusional, que genera toxicidad en los órganos parenquimatosos, que es la causa principal de morbilidad por la talasemia mayor. La hemosiderosis cardiaca puede ser fatal para una paciente talasemico que recibe transfusiones durante la adolescencia por lo que esta indicada la quelación de hierro.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">No hay manera de inducir la excreción fisiológica importante hierro, excepto con un fármaco quelante, la desferrioxamina. Los resultados son muy alentadores en niños que inician el tratamiento de quelación antes de los 4 años. La cardiopatía puede evitarse y la expectativa de vida puede llegar a hasta la cuarta década.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">El transplante de medula ósea aporto resultados en la talasemia mayor. El porcentaje promedio se supervivencia sin complicaciones esta cerca del 75% en todos los estudios. Los<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>pacientes con buena quelación, sin hepatomegalia o sin fibrosis portal tiene la tasa de éxito más elevada. Los fármacos que producen la “activación” del gen gamma de forma que los eritrocitos del paciente contengan niveles más altos de HbF, se probaron sin grandes resultados. En el futuro, puede ser posible el reemplazo de genes.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><strong>Referencia</strong></span></em></span><br />
<em><span style="font-family: Arial;">Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 355-357.</span></em></div></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-70093184477156909292010-11-24T03:48:00.000-08:002010-12-13T12:19:22.033-08:00Beta- Talasemias - Síndromes Clínicos<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Grupo de las β-talasemias</span></em></span></b></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj_QnM0XDLpYvjKajeyGHl9emt9GF43GERjaEgDJIycNWZ6RYOQBhyGPGBbdZtGsqW9aVDY5Eg1JWrCoNE5c97cNm_xXsiY61OGWhHUI5QdjYF9pLuX_bZLStAeEYXfKZhUNagm3nYM5A8/s1600/thalassemia_beta.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="285" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj_QnM0XDLpYvjKajeyGHl9emt9GF43GERjaEgDJIycNWZ6RYOQBhyGPGBbdZtGsqW9aVDY5Eg1JWrCoNE5c97cNm_xXsiY61OGWhHUI5QdjYF9pLuX_bZLStAeEYXfKZhUNagm3nYM5A8/s320/thalassemia_beta.jpg" width="320" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7;"></span></span><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">El uso de la clonación molecular, secuenciación de ADN y análisis funcional de los genes clonados para estudiar la patología molecular las β-talasemias revelo una heterogeneidad notable en las alteraciones específicas del ADN que causan los síndromes clínicos de β-talasemia. Se encontraron más de 70 mutaciones diferentes asociadas con el fenotipo de las β-talasemia, incluidas deleciones y no deleciones que afectan la transcripción, el procesamiento y la traducción de ARN<sub>m</sub>. Los defectos genéticos mas frecuentes de la β-talasemia en la que no se sintetizan cadenas beta son el resultado de la producción de ARN<sub>m</sub> no funcional, causada por mutaciones puntuales dentro del gen beta que impiden la traducción de la cadena de globina. En las β-talasemias un pequeño sub grupo de <metricconverter productid="4 a" w:st="on">4 a</metricconverter> 6 mutaciones son los responsables de más del 90% de los alelos mutantes. Dado que hay varias mutaciones en cada población, la mayoría de los individuos con β-talasemia grave es heterocigota compuesta para dos mutaciones diferentes de la talasemia. Se conoce la frecuencia de mutaciones especificas de β-talasemia para muchos grupos étnicos, y esta información es en particular importante para el diagnostico prenatal.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><strong><span style="color: #674ea7;"><em>Síndromes clínicos de β-talasemia</em></span></strong></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">Históricamente, la β-talasemia se dividió en tres síndromes clínicos: β-talasemia menor (hetrocigota), que es una anemia hemolítica leve, microcitica e hipocromica. β-talasemia mayor (homocigotas), que es una anemia grave que depende de las transfusiones, y β-talasemia intermedia, con síntomas de gravedad intermedia entre los otros dos. En época reciente se describió un cuarto síndrome llamado el portador silencioso.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">Debido a que solo hay 2 loci para el gen beta estos síndromes no puede explicarse por el número de genes, sino por la interacción de la mutación específica que afecta de forma variable la expresión del gen de beta-globina.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">Una buena parte de las mutaciones hace que el gen beta no se exprese en absoluto, en tanto que otras causan una disminución variable de la producción de cadenas beta. La magnitud de la producción por los diferentes genes β también varia, va del 10 al 50% de la síntesis normal de la cadena beta. Los genes que producen más del 50% se asociaron con el estado del portador silencioso de β-talasemia.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><strong><em><span style="color: #674ea7;">Estado de portador silencioso de β-talasemia</span></em></strong></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">Los portadores silenciosos presentan diferentes mutaciones heterogéneas beta, que producen solo una pequeña disminución de la producción de la cadena beta, que tiene como resultado una proporción de cadenas alfa/cadenas beta casi normal y ninguna anomalía hematológica.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;">El estado de portador silencioso se reconoció por medio de un estudio de familias en la que los niños afectados tenían un síndrome de β-talasemia, más grave que uno de los padres con el rasgo de β-talasemia típico. Estos tiene individuos tiene niveles normales de HbA y pueden tener una microcitosis muy leve. Se describieron varios pacientes homocigotos para el gen de portador silencioso de la talasemia. Estos pacientes tienen una anemia microcitica hipocromica moderada, con un nivel de hemoglobina en el rango 6-7 g/dL. Los valores de HbF oscilan de 10 al 15% y el nivel de HbA esta elevado hasta los valores habituales para los individuos en el rasgo de talasemia.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><em><strong>Referencias</strong></em></span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"></span><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;"><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;"><em>Cohen, A.R, et al thalassemia, hematology, 2004, American Society of hematology, paginas 14-34.</em></span></span></span><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"></div></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-6610079513432803372010-11-23T09:45:00.000-08:002010-12-13T12:11:00.383-08:00Fisiopatologías y defectos genéticos<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La fisiopatología de todas las talasemias se debe casi por completo al desequilibrio de la síntesis de las cadenas de globina. En la β-talasemia estos producen falta de hemoglobina en los precursores eritriodes, y por consiguiente<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>eritrocitos pequeños e hipo crómicos. Sin embargo, lo mas importante, es el exceso de cadenas de globina no pareadas, que precipita dentro de las células en desarrollo, causando daño a la superficie de las membranas, tanto de las células en desarrollo como de los eritrocitos maduros. Eso causa una eritropoyesis ineficaz (las células se destruyen en la medula ósea) o una hemolisis prematura de los eritrocitos periféricos por eliminación por parte de los macrófagos. Los individuos con β-talasemia son asintomáticos durante la vida fetal y hasta los <metricconverter productid="4 a" w:st="on">4 a</metricconverter> 6 meses de edad, porque <personname productid="la HbF" w:st="on">la HbF</personname> (α,</span><span lang="ES-CR" style="font-family: 'Monotype Corsiva'; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Arial;">y</span><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">) es la hemoglobina circundante que predomina. Solo presentan síntomas después del cambio de gamma a beta. En la α-talasemia, la falta de producción de cadenas alfa tiene consecuencias diferentes. Debido a que las cadenas alfa son compartidas por la hemoglobina fetal y la adulta, la producción defectuosa de cadenas alfa tiene como resultado un exceso de producción de otras cadenas, en la vida fetal y adulta. En el feto hay exceso de producción de cadenas gamma, que forma tetrámeros </span><span lang="ES-CR" style="font-family: 'Monotype Corsiva'; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Arial;">y. </span><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">como estos son solubles , no precipitan en la medula y por consiguiente no provocan eritropoyesis ineficaz grave. Estos tetrámeros precipitan a medida que el eritrocito maduro envejece en la sangre y forman cuerpos de inclusión (similares a los de Heinz). El bazo por lo general elimina estas células con inclusiones y se pone en marcha un proceso hemolítico. Los eritrocitos también son microcíticos o hipo crómicos debido a la falta de síntesis de <personname productid="la Hb" w:st="on">la Hb</personname> de Bart tiene una afinidad muy alta por el O<sub>2</sub><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"> </b>y por consiguiente son trasportadores ineficaces de oxigeno.</span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh6FgKFNk7ungWKnqQzeilNk8ZFT359QiLGryzvMO8IUcjIiB528FHYmpUY3CYzwZJwfDeq1CqsE1KWvvc_zC4uKU90NmHRfaCnvKOlTht1zmjdhk0X_7ZpO6MRTI_-A4fBXdiFFNil59E/s1600/190px-Autorecesiva.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh6FgKFNk7ungWKnqQzeilNk8ZFT359QiLGryzvMO8IUcjIiB528FHYmpUY3CYzwZJwfDeq1CqsE1KWvvc_zC4uKU90NmHRfaCnvKOlTht1zmjdhk0X_7ZpO6MRTI_-A4fBXdiFFNil59E/s400/190px-Autorecesiva.png" width="310" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 115%;"><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Defectos genéticos que causan talasemia</span></em></span></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La clonación molecular , la secuenciación de ADN y el analisis funcional de genes clonados revelaron diferentes defectos a nivel molecular. Entre los tipos de defectos genéticos que causan una disminución o ausencia de producción de una cadena de globina en particular, y por consiguiente talasemia, se encuentran los siguientes:</span></div><div class="ListParagraphCxSpFirst" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La mutación de un solo nucleótido (o mutación puntual) </span></i><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">que interfiere con uno de los pasos críticos de la producción de ARN mensajero (ARN<sub>m</sub>) lo que disminuye su cantidad.<i style="mso-bidi-font-style: normal;"></i></span></div><div class="ListParagraphCxSpMiddle" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Sustituciones de bases</span></i><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"> que alteran la función promotora, el procesamiento de ARN o la traducción del ARN<sub>m, </sub>o trasforman un codón<sub> </sub>en un codón sin sentido, que produce la finalización prematura de la traducción o la inserción de un aminoácido incorrecto.<i style="mso-bidi-font-style: normal;"></i></span></div><div class="ListParagraphCxSpMiddle" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 0pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Mutaciones de inserción o delecion dentro de la región codificadora dentro de ARN<sub>m</sub>, </span></i><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">que crean cambio del marco de lectura que impiden la síntesis<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>del poli péptido de la globina completo y normal.<i style="mso-bidi-font-style: normal;"></i></span></div><div class="ListParagraphCxSpLast" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt 36pt; mso-list: l0 level1 lfo1; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Grandes deleciones dentro de los grupos alfa o beta globinas </span></i><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">que eliminan uno más genes, o alteran la regulación de los genes restantes en el grupo.<i style="mso-bidi-font-style: normal;"></i></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Todos estos defectos genéticos o mutaciones heterogéneas disminuyen o anulan la síntesis de una cadena de globina y originan los síndromes talasémicos.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><strong>Referencias</strong></span></em></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><em><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 348-350.</span></em></span><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-70035648953293986202010-11-22T10:48:00.000-08:002010-12-13T12:10:16.444-08:00Categorías y distribución geográfica<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: center;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 150%;"><em><span style="color: #674ea7;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjUt5xcrDdpIzkSvF9dbhnOTa4mLt8vwdiw3l4HiyBqkJYUEqbZytRSeo_-SyK8v_S6vl5QdXrjIqUNIf40JKty2mV3VYwLi6WjW8QNOc9CPgF41JgVErTiriicTcqu4vub2aiw4G8slNo/s1600/Tala.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjUt5xcrDdpIzkSvF9dbhnOTa4mLt8vwdiw3l4HiyBqkJYUEqbZytRSeo_-SyK8v_S6vl5QdXrjIqUNIf40JKty2mV3VYwLi6WjW8QNOc9CPgF41JgVErTiriicTcqu4vub2aiw4G8slNo/s1600/Tala.jpg" /></a></span></em></span></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las talasemias se dividen en β-talasemias, que incluyen todos los trastornos por reducción de cadenas de globina que afectan el grupo de genes beta del cromosoma 11, y α- talasemias, que involucran los loci α1 y α2 des cromosoma 16. Cada uno de los trastornos puede ser consecuencia de diversas deleciones (ausencia de una porción de un gen) y defectos que no implican deleciones, incluso los que tienen las mismas características<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>clínicas son heterogéneos a nivel genético. Las β-talasemias afectan sobre todo la producción de la cadena beta, pero también pueden involucrar las cadenas delta , ψ y épsilon. En este grupo se incluye la β- talasemia, en la que el loci gen beta de un cromosoma 11 no produce cadenas beta, la β: - talasemia que designa el defecto en el que la deficiencia de la producción de cadena beta es muy leve. Las (δβ) talasemias son aquellas en las que no se producen cadenas ni delta ni beta. En el estado homocigoto, estas se hayan dentro de los trastornos talasémicos heterogéneos de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (PHHF). La α-talasemia, por lo general causada por una delecion, involucra el gen α1 y α2 del cromosoma 16 (α-talasemia, denominada – α) o tanto el gen α1 como el gen α2 en el cromosoma 16 (α”talasemia, designada (- -)</span><br />
</div><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"></span><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span lang="ES-CR"><span style="color: #674ea7;"><em></em></span></span></span><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 150%;"><em><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Distribución geográfica</span></em></span></b><br />
<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhpPqaBAVjzKEEwo2p-GCMyBwAzZ43aHaqUX_yiBTpG2OSkP3AQBQA_9Asb3HBa1WpJBC0aGQpPJcgRDPGZY_b9vSNO5M7aFLM9oKqK-pND7H7HZooBnX91FAhb4NFNOQ3kwNaXA0ItD3g/s1600/cinturonTalasemico.png" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="248" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhpPqaBAVjzKEEwo2p-GCMyBwAzZ43aHaqUX_yiBTpG2OSkP3AQBQA_9Asb3HBa1WpJBC0aGQpPJcgRDPGZY_b9vSNO5M7aFLM9oKqK-pND7H7HZooBnX91FAhb4NFNOQ3kwNaXA0ItD3g/s400/cinturonTalasemico.png" width="400" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><span style="font-size: x-small;"><strong>Area denomida el cinturon talasemico: Sur de Europa, Cuenca del Mediterraneo, Medio Oriente, Sudeste Asiatico y Oeste de America.</strong></span></td></tr>
</tbody></table><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Aunque las talasemias se encuentran en todo el mundo, algunas formas son más frecuentes en poblaciones determinadas. La β-talasemia es más común en las poblaciones del Mediterráneo, como el sur de Italia y Grecia, donde del 5% al 10% de la población es heterocigoto para β-talasemia. También se encuentra en el Medio Oriente, en zonas de <personname productid="la India" w:st="on">la India</personname>, Pakistán y a lo largo del Sudeste asiático. Es menso frecuente en África, pero se halla en bolsones aislados.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La α-talasemia es la frecuente en Tailandia, China, Filipinas y otros países asiáticos. En Tailandia la frecuencia del gen para las diversas formas de α-talasemia alcanza un 25%. También se encuentra en gran medida en toda África.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La distribución de la talasemia parece formar un cinturón a lo largo de los trópicos, donde el paludismo es prevalente. Incluso en estas áreas la prevalencia del gen es mayor en las alturas bajas, donde hay riesgo mayor de paludismo que en las montañas, donde esta atención es rara. Se sugirió que la frecuencia de talasemia en estas zonas puede deberse a la ventaja selectiva de las talasemias heterocigotas, que aumentan la resistencia al paludismo. El mecanismo por el que los eritrocitos talasémicos podrían proporcionar protección contra el paludismo no se conoce por completo. En época reciente, mediante cultivo de tejidos modificados, se demostró menos multiplicación del parasito en los eritrocitos de heterocigotos para β-talasemia. Se adelanto la teoría de que el parasito no puede adquirir los nutrientes suficientes por la digestión de hemoglobina de las células talasémicas. En otro estudio, los eritrocitos con rasgo de α-talasemia y<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>β-talasemia captaron niveles mayores de anticuerpos que los controles. Esto podría provocar una mayor eliminación de los eritrocitos parasitados y proporcionar así protección. La dificultad para documentar el mecanismo celular de resistencia <i style="mso-bidi-font-style: normal;">Plasmodium falciparum</i> en los eritrocitos talasémicos sugiere que la ventaja del heterocigoto puede ser pequeña. Sin embargo, la mortalidad elevada asociada con el paludismo en las regiones endémicas puede ser una fuerza selectiva lo suficientemente importante para amplificar un pequeño aumento de esta ventaja.</span><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: left;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span lang="ES-CR"><span style="color: #674ea7; font-size: large;"><em><strong>Referencias</strong></em></span></span></span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: left;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: left;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span lang="ES-CR"></span></span><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span lang="ES-CR"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">1) Rodak, F.Bernadete, 2009, Hematología, Fundamentos y aplicaciones clínicas, segunda edición, Editorial Medica Panamericana, Capitulo 25, pág. 345-347.</span></span></span></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: left;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span lang="ES-CR">2) <a href="http://www.talasemia-argentina.org.ar/tratamientos.php"><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;">www.talasemia-argentina.org.ar/tratamientos.php</span></a></span><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;"> </span></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-74332122616222970872010-11-20T09:11:00.000-08:002010-12-13T12:07:53.100-08:00TALASEMIA<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhQ1YCjtadDwnJoPZddS78lV_YeagaQhH5I5wS00HwVojWHIamwQRbkBp39xUZCyzcs4KjuEisU70abVtenMbT_VsIx23iqxN5eAf4fjEgPFTsifb0cUGJSivr-v8SGlyQOr-9UZsXfS78/s1600/talasemia-normal.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhQ1YCjtadDwnJoPZddS78lV_YeagaQhH5I5wS00HwVojWHIamwQRbkBp39xUZCyzcs4KjuEisU70abVtenMbT_VsIx23iqxN5eAf4fjEgPFTsifb0cUGJSivr-v8SGlyQOr-9UZsXfS78/s400/talasemia-normal.jpg" width="400" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Son un grupo de polifacético de trastornos heredados, causados<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>por mutaciones genéticas que disminuyen o anulan por completo la síntesis de una o más de las cadenas de globina del tetrámero de la hemoglobina. Cooley<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>y Lee describieron por primera vez una forma grave de anemia asociada con esplenomegalia y alteraciones óseas que se encontraba en los niños pequeños (3). La enfermedad luego se denomino<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>talasemia (del griego talassa, que significa mar), porque los primeros casos se observaron en individuos cuyos antepasados eran originarios de las tierras que bordean el Mediterráneo. Durante la década 1940 se conoció el verdadero carácter genético de este trastorno.<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>La enfermedad descrita por Cooley, es el estado homocigoto para el gen autosómico anormal que codifica la síntesis de la cadena beta de la globina, que se conoce como talasemia mayor. Los estados heterocigotos, asociados con alteraciones hemáticas mucho más leves, se conocen como talasemia menor.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las formas más leves, sobretodo heterocigotos, son el defecto genético más frecuente de los seres humanos, en tanto que las formas más graves pueden causar morbilidad y mortalidad elevadas. La talasemia no es una sola enfermedad, sino un grupo de trastornos que pueden definirse como una afección en la que una disminución de la tasa de síntesis de las cadenas de globina conduce a un desequilibrio de la síntesis<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>de las cadenas, a la producción de una hemoglobina defectuosa y al deterioro de los eritrocitos o sus precursores por el aumento de la cadena de globina que se produce en exceso. “Por lo general está deteriorada la síntesis de la cadena alfa o beta de la hemoglobina A (HbA; α,β); las talasemias se denominan según la cadena afectada.</span><br />
<br />
<span style="color: #674ea7; font-family: Arial; font-size: large;"><em><strong>Referencias</strong></em></span><br />
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<em><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;">Cooley’s Anemia Foundation, About Thalassemia,</span><span lang="ES-CR"><a href="http://www.cooleysanemia.org/"><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;">http://www.cooleysanemia.org</span></a></span><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;">. </span></em></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-90203568045840163292010-11-19T17:45:00.000-08:002010-12-13T12:07:22.884-08:00Anemia Hemolitica<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh1Yf0tH3Fl0Kwau3yKz7rzjvKsj-kzW34jJIYC_Il6tF708rIk8wBHb-SSa4jZ19qoyqWS5mLWQfiC2ztDDWxRkU87-v4svI3O6APisEPKiByU4lB_1IdRJ8p4zy6wWHNE4oE3QD41xBQ/s1600/anemias-hemoliticas.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="305" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh1Yf0tH3Fl0Kwau3yKz7rzjvKsj-kzW34jJIYC_Il6tF708rIk8wBHb-SSa4jZ19qoyqWS5mLWQfiC2ztDDWxRkU87-v4svI3O6APisEPKiByU4lB_1IdRJ8p4zy6wWHNE4oE3QD41xBQ/s320/anemias-hemoliticas.jpg" width="320" /></a></div><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La sangre humana está formada por un líquido llamado plasma y por tres tipos de corpúsculos celulares llamados glóbulos blancos y rojos; y plaquetas, Los glóbulos blancos ayudan al cuerpo a combatir las infecciones y las plaquetas ayudan a detener los sangrados. Los glóbulos rojos llevan el oxígeno a todas las partes de su cuerpo para su desarrollo y buena salud. El periodo normal de vida de los glóbulos rojos es de 120 días aproximadamente. Después de este tiempo, los glóbulos rojos mueren y su medula ósea se encarga de producir glóbulos rojos nuevos para reemplazar a los que murieron. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las células requieren del aporte de oxígeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxígeno a los tejidos son los hematíes, también llamados eritrocitos<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>o glóbulos rojos. Cuando los hematíes se rompen, bien sea por alteraciones propias del glóbulo rojo, por lesiones en los vasos por lo que circulan o por alteraciones del bazo, se produce lo que se denomina una anemia hemolítica. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La anemia hemolítica es una afección en la cual hay un número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>es ocasionada por la destrucción prematura de estos. Existen<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>muchos tipos específicos de este tipo de anemia, los cuales se describen de manera individual. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">El tipo más frecuente se debe a la presencia de auto anticuerpos (contra uno mismo). Estos atacan a los glóbulos rojos y disminuyen su periodo de supervivencia. Se diagnostica por una prueba de Coombs positiva.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La hemolisis puede aparecer por factores intrínsecos o extrínsecos, por ejemplo, por un antígeno extraño, como el derivado de una reacción a la transfusión, o una reacción autoinmune en que el agente hemolítico es intrínseco al organismo del paciente. La anemia hemolítica adquirida suele deberse a una respuesta inmunitaria anormal que causa una destrucción prematura de los eritrocitos. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las personas con una anemia hemolítica crónica suelen evolucionar relativamente bien durante un periodo de tiempo, aunque muchos factores pueden precipitar una crisis hemolítica o hemolisis aguda (por ejemplo, un sujeto con una anemia hemolítica leve puede presentar una anemia intensa con un proceso infeccioso agudo o con cualquier otro factor estresante fisiológico o emocional como cirugía, traumatismo o malestar emocional). Una hemolisis generalizada provoca una disminución aguda de la capacidad de transporte de oxigeno de la sangre, lo que origina una disminución del aporte de oxígeno a los tejidos. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La anemia hemolítica puede ser un problema de corta o de larga duración. Con el paso del tiempo, la anemia hemolítica puede presentarse rápidamente o lentamente. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La anemia hemolítica autoinmune se asocia con relativa frecuencia son síndromes linfoptoliferativos. El 20-25% de los pacientes afectados de leucemia linfática crónica y el 45% de los afectados por linfadenopatia angioinmunoblastica la presentan en el transcurso de la enfermedad. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La destrucción de estos glóbulos rojos, recibe el nombre de hemolisis y existen dos tipos de esta anemia hemolítica, la intrínseca y la extrínseca.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><em>La anemia hemolítica intrínseca</em></span><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">, se produce por un defecto mismo de los glóbulos rojos y por lo general es un tipo de anemia hereditaria.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La anemia hemolítica extrínseca, se produce cuando los glóbulos rojos se produce sanos y luego más tarde se destruyen al quedar atrapados en el bazo o son destruidos por diferentes consumos de fármacos, generalmente esta enfermedad se produce cuando en el organismo hay presencia de grandes infecciones como es el caso de la hepatitis, fiebre tifoidea, E.Coli, o presencia de estreptococos, medicación muy fuerte como tratamientos prolongados con penicilina, leucemia, o linfomas, trastornos autoinmunes, artritis reumatoide, colitis ulcerosas, y diferentes tipos de tumores. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Por lo general se presenta mediante síntomas como palidez anormal, color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos, orina de color muy oscuro amarronado, y viene acompañada de estados febriles, debilidad, mareos, confusión, incapacidad e intolerancia frente a la actividad física, aceleración en el pulso cardiaco, taquicardia, o soplos al corazón. </span><br />
<br />
<em><span style="color: #674ea7; font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: large;"><strong>Referencia</strong></span></em></div><em><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;">New York Academy of Science, Cooley’s Anemia, Eigth Symposium, publicado 22 de junio de 2005.</span></em>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-40549659601010195762010-11-19T08:18:00.000-08:002010-12-13T12:05:04.113-08:00Anemia Falciforme<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh0bXLhZjjBya6FfcLu1oWHFMgY2PFHFtRI33HQcJ9s3lXdlRVgXILIAE2qoLZwfXC_mFF_XZl3JIPC0lKRzfiRhsnzhZsawrBafwrFivb0suAlWCvRd7oI4V8pczZ2weEM-AJSeQLHVnY/s1600/Anemia+Falciforme.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="171" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh0bXLhZjjBya6FfcLu1oWHFMgY2PFHFtRI33HQcJ9s3lXdlRVgXILIAE2qoLZwfXC_mFF_XZl3JIPC0lKRzfiRhsnzhZsawrBafwrFivb0suAlWCvRd7oI4V8pczZ2weEM-AJSeQLHVnY/s320/Anemia+Falciforme.jpg" width="320" /></a></div><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">También conocida como drepanocitosis o anemia depranocitica, es una hemoglobinopatía, enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>de la cadena poli peptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S, que afecta la hemoglobina una proteína que forma<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxigeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz, la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas con dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda 2 genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme se significa relativo a la hoz), parecida a una luna en cuarto creciente.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La anemia falciforme y su alelo Si<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>para la sangre normal. La condición falciforme se caracteriza por una deficiencia en la hemoglobina que resulta en una forma alterada de los corpúsculos rojos. Un simple par de alelos está involucrado en la anemia falciforme, enfermedad altamente mortal. La anemia falciforme es común en algunas partes de África. Cerca del 40% de las personas en algunas tribus negras llevan el gene. El gene es virtualmente inexistente en otros grupos raciales.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La malaria es común en las mismas áreas en donde predomina la anemia falciforme, pero la mayor incidencia de mortalidad de malaria ocurre entre nativos con hemoglobina normal en sus corpúsculos rojos.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las personas heterocigotos (Si / Si) son así favorecidas en las áreas en que la malaria predomina; su sangre es resistente al parasito de la malaria y la anemia no es severa. Los homocigotas para la característica falciforme (Si / Si) generalmente mueren pronto de anemia, los homocigóticos para las características normales de hemoglobina (Si / Si) sufren la malaria y los heterocigóticos (Si / Si) viven razonablemente sanos.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Si la malaria fuese controlada, el polimorfismo desaparecía y la población seria esencialmente homocigótica para Sia, excepto para mutaciones raras de Sia a Si s.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Otra enfermedad de la hemoglobina, algo similar a la anemia falciforme, es la talasemia (o anemia de Cooley) que ocurre en su mayor parte de niños y es casi 100% fatal. La enfermedad está controlada por un simple gene en condición homocigótica (cc), produce la anemia severa de Cooley o talasemia mayor. El mismo gene en condición heterocigótica resulta en una forma benigna de la enfermedad llamada talasemia menor o microcitemia. Las personas con la combinación heterocigótica no presentan síntomas. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">El gene de la talasemia se extiende a la mayor parte de las áreas ecuatoriales de la tierra. En los Estados Unidos, el gene es raro. El gene especialmente frecuente en la región mediterránea particularmente en Italia, Grecia y Siria. En algunas áreas locales pueden presentarse el 10% de portadores. En áreas en donde los portadores se presentan en frecuencias de 1 en 20, la probabilidad de la forma severa (que requiere la condición homocigótica) que ocurre por los cruzamientos al azar es de alrededor de 1 en 400. La forma homocigótica es letal y la heterocigótica puede ser identificada temprano en la vida.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las variaciones de los grupos sanguíneos son las características humanas mejor conocidas y han sido muy útiles sugerir conexiones ancestrales y mecanismos involucrados normales tienen forma de disco y son muy flexibles. En la enfermedad de células falciformes, algunos glóbulos rojos pueden hacerse más rígidos y cambiar<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>de forma de modo tal que toma forma de hoz o de una luna creciente. Estos no se pueden mover muy bien a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Esto puede interrumpir o disminuir el flujo de sangre a ciertas partes del cuerpo haciendo que llegue menos oxígeno a estas áreas. Las células depranocitica también mueren antes que los glóbulos rojos normales y esto puede causar una disminución de los glóbulos rojos en el cuerpo. No existe cura para la enfermedad de células falciformes en la mayoría de las personas. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las hemoglobinopatías especialmente las talasemias y la anemia falciforme, están extendidas por todo el mundo. Cerca del 5 % de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías. Cada año nacen aproximadamente 300 000 niños con hemoglobinopatías importantes, de los cuales más de 200 000 son africanos con anemia falciforme. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La anemia depranocitica es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios del África subsahariana, <personname productid="la India" w:st="on">la India</personname>, <personname productid="la Arabia Saudita" w:st="on">la Arabia Saudita</personname> o los países del Mediterráneo. En algunas zonas del África<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>subsahariana, el porcentaje de niños con este trastorno puede llegar al 2%. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La prevalencia de la anemia falciforme al nacer depende de la frecuencia del estado de portador. La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pública. Sus efectos en la salud humana se pueden evaluar en función de la mortalidad infantil y de niños menores de cinco años. Como no todas las muertes se producen en el primer año de vida, la medida más valida es la mortalidad de los menores de cinco años. La proporción de niños afectados que sobreviven más allá de los cinco años es cada vez mayor, pero esos niños corren el riesgo de muerte prematura. Cuando el impacto en la salud se mide en función de la mortalidad de los<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>menores de cinco años, la anemia falciforme es la causa de la muerte de un 5% de este segmento de la población en el continente africano, de más de un<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>90% en África occidental y de hasta un 16% en algunos países de esta región. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">La anemia falciforme tiene un amplio espectro clínico. La<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>mayoría de los afectados que tienen anemia crónica con una hemoglobinemia de alrededor de 8 g/dl. Los principales problemas se deben a la tendencia de los eritrocitos a adoptar una morfología falciforme y a bloquear los capilares cuando la tensión del oxígeno es baja. En los niños , los eritrocitos falciformes tienden a quedar atrapados en el bazo, lo cual ocasiona un serio riesgo de muerte antes de los siete años por crisis súbitas de anemia profunda asociadas a la rápida esplenomegalia, o por el hipoesplenismo, que permite que se produzcan infecciones muy graves. Entre los 6 y los 18 meses de vida, os niños afectados suelen presentar tumefacción dolorosa de las manos o los pies (síndrome de mano-pie). Los supervivientes también pueden sufrir crisis dolorosas graves, recurrentes e impredecibles, así como “síndrome acido agudo” (neumonía o infarto pulmonar), necrosis ósea o articular, priapismo o insuficiencia renal.</span><br />
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<span style="color: #674ea7;"><em><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"></span><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: large; line-height: 200%;"><strong>Referencias</strong></span></em></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: left;"><span style="color: #674ea7;"><em><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;"><span style="color: black;"><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-font-family: Arial;"><span style="mso-list: Ignore;"><span style="font-family: 'Times New Roman';"> </span></span></span><span lang="EN-US" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%; mso-ansi-language: EN-US;">Rund, Pand Rachmilewitz, Medical Progress: Beta Thalassemia, New England Journalist of Medicine, Volumen 353, N° 11,15 de setiembre de 2005, pag.1135-1146.<span style="mso-spacerun: yes;"> </span></span></span></span></em></span><br />
<div align="left" class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: center;"><br />
</div></div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-2329422522443689569.post-91094608841816384032010-11-17T18:25:00.000-08:002010-12-13T12:03:05.320-08:00Hemogobinopatías y su diferencia con talasemia<div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: center;"><b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span style="color: #674ea7;">HEMOGLOBINOPATIAS</span></span></i></b></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjmOmmdSsLq59ejzCwLIDclsbfEreeC5YUSrM2lxeYjfr6fHNBAEi_N5Fgt-D7tBYFiUGAmuKP7HD9w_0yBAICZIRy82Mu9pxZeGvOFhtf8zPDNi6RGRHxwlE-hEQfn-_Rhg7On9HnYI-4/s1600/hemoglobinopatias.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="236" ox="true" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjmOmmdSsLq59ejzCwLIDclsbfEreeC5YUSrM2lxeYjfr6fHNBAEi_N5Fgt-D7tBYFiUGAmuKP7HD9w_0yBAICZIRy82Mu9pxZeGvOFhtf8zPDNi6RGRHxwlE-hEQfn-_Rhg7On9HnYI-4/s320/hemoglobinopatias.jpg" width="320" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Las hemoglobinopatías entre las que se destacan las talasemias y la anemia depranocitica o de células falciformes, son trastornos hereditarios. En la actualidad aproximadamente un 5 % de la población mundial es portadora de un gen de la hemoglobina potencialmente patológico es decir personas sanas que han heredado solo un gen mutante de uno de sus progenitores, Cada año nacen en todo el mundo aproximadante 300 000 niños con<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>talasemicos (30%) y depranocitosis (70%), a nivel mundial el porcentaje e portadores de talasemia es mayor que el de portadores de depranocitosis.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Algunos genes de hemoglobinopatías (α-thal, β-thal y Hbs) causan enfermedad (talasemia α, talasemia β y anemia depranocitica, respectivamente) pero otros solo causan manifestaciones clínicas graves cuando se combinan con alguno de los genes del primer grupo. Aunque la presencia de un único gen anormal puede conferir protección contra el paludismo, la herencia de dos genes anormales produce hemoglobinopatías y hace que desaparezca dicha protección.<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>La talasemia beta es la hemoglobina mas frecuente en la cuenca mediterránea, Oriente Medio y Asia. Sin embargo La talasemia alfa grave es frecuente en Asia Sudoriental, y la anemia drepranocitica predomina en África.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">El aumento mundial de las migraciones ha introducido las hemoglobinopatías en muchas zonas donde originalmente no eran endémicas.<span style="mso-spacerun: yes;"> </span></span><br />
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<b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><i style="mso-bidi-font-style: normal;"><span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; line-height: 200%;"><span style="color: #674ea7; font-size: large;">Diferencia entre hemoglobinopatías y talasemia</span></span></i></b><br />
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<span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">En principio cualquier alteración de la hemoglobina podría decirse que es una hemoglobinopatía, lo que ocurre es que se prefiere este término para designar a<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>aquellas situaciones en las que la alteración de la hemoglobina está producida por un simple cambio en un aminoácido de la cadena de la globina (por lo tanto es un cambio cualitativo) mientras que el termino talasemia se refiere a las situaciones en las que hay defecto total o parcial en la síntesis de una de las cadenas de la globina (tratándose por lo tanto de una alteración cuantitativa) y se nombra según el tipo de cadena donde este el defecto ( por ejemplo, si está en una α será una alfa talasemia, etc.) </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 200%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span style="color: #674ea7; font-family: Arial; font-size: large;"><strong><em>Referencias</em></strong></span><br />
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<span lang="ES-CR" style="font-family: Arial; font-size: 12pt; line-height: 200%;">Jesús San Miguel, Fermín Sánchez, 2002, Cuestiones en hematología, segunda edición, Editorial Harcourt, ElServier España. Pág. 30, 31.</span></div><div align="center" class="MsoNormal" style="clear: both; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: center;"><br />
</div>UIA - III Cuatrimestre, 2010http://www.blogger.com/profile/01857671874695187811noreply@blogger.com0